精編人類遺傳學實驗指南 [Short Protocols in Human Genetics] 下載 mobi epub pdf 電子書 2024

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《精編人類遺傳學實驗指南》作者Nicholas c．Dracopoli等通過豐富、翔實的理論及最新實驗技術，以一種新的方式係統介紹瞭全部現代人類遺傳學的理論及實驗技術，以及最新的實驗室方法，集科學性、係統性、指導性、實用性、方便性、有效性於一體。同時，該書還具有廣泛的推廣性，適於從事遺傳學相關專業研究的研究人員、臨床醫生，特彆是臨床遺傳專科醫生以及各類農、林、醫類院校不同層次和不同專業的本科生、研究生使用。

內容簡介

《精編人類遺傳學實驗指南》包括十三章內容和相關附錄，詳細介紹瞭遺傳作圖、基因分型、體細胞雜交、細胞遺傳學、分子剋隆、緻病或易感基因定位剋隆、臨床遺傳學與臨床分子遺傳學、腫瘤遺傳學、轉錄組學、基因治療載體、基因治療策略等內容，分彆介紹瞭相關的基礎知識、科學原理、實驗方法等。
《精編人類遺傳學實驗指南》是一本專門供從事遺傳學及相關專業研究及教學的研究人員、研究生、教師等參考的實驗書籍。

目錄

譯者名單
譯者序
前言
編寫人員
第1章 基因定位
單元1.1 連鎖研究所需臨床和流行病學資料的收集
單元1.2 傢係選擇和信息含量
單元1.3 單精子分型
單元1.4 采用LINKAGE軟件包進行連鎖分析
單元1.5 非模式依賴的遺傳連鎖檢驗
單元1.6 利用DNA池技術進行純閤子定位
單元1.7 疾病關聯和基於傢係的檢驗
單元1.8 基因一基因相互作用的分析

第2章 基因分型
單元2.1 基於PCR的基因分型方法
單元2.2 基於連接分析的分型方法
單元2.3 自動熒光的分型方法
單元2.4 用微陣列的方法分型單核苷酸多態
單元2.5 使用TAQMAN分析法的高通量基因分型
單元2.6 使用引物延伸熒光偏振探測法的高通量基因分型

第3章 體細胞雜交簡介
單元3.1 體細胞雜交的構建

第4章 細胞遺傳學
單元4.1 經培養外周血細胞的染色體製備
單元4.2 小鼠細胞染色體製備及核型分析
單元4.3 染色體顯帶技術
單元4.4 中期染色體和間期核的原位雜交
單元4.5 高分辨率FISH分析
單元4.6 多色熒光原位雜交（FISH）方法分析人類完全基因組
單元4.7 應用形態學抗體染色體技術確定細胞的錶型與基因型
單元4.8 比較基因組雜交

第5章 大片段的剋隆和分析
單元5.1 大範圍限製性圖譜：脈衝電場電泳
單元5.2 用雜交的方法篩選大片段插入的文庫
單元5.3 胚胎將大片段插入DNA導入哺乳動物細胞和胚胎
單元5.4 BAC／PAC文庫的構建

第6章 確定基因組DNA候選基因
單元6.1 基因鑒定：方法和注意事項
單元6.2 序列數據庫：整體信息的檢索和數據的提交
單元6.3 使用BLAST程序傢族查找序列相似性
單元6.4 人類基因組的獲取
單元6.5 使用Entrez來檢索NCBI數據庫

第7章 搜尋候選基因突變的方法
單元7.1 患病個體的序列擴增
單元7.2 通過單鏈構象多態性分析檢測基因突變
單元7.3 毛細管電泳法分析單鏈構象多態性
單元7.4 應用基於熒光的自動化測序進行雜閤體檢測
單元7.5 用循環測序法檢測突變
單元7.6 人類突變數據庫

第8章 臨床細胞遺傳學
單元8.1 絨毛標本分裂中期染色體塗片製備
單元8.2 羊水標本的製備、培養和分析
單元8.3 用於染色體分析的妊娠産物及其他同體組織來源樣本的培養及製備
單元8.4 姐妹染色單體互換（SCE）分析
單元8.5 利用石蠟包埋組織鑒定染色體非整倍體
單元8.6 羊水細胞用於間期核FISH分析的製備方法
單元8.7 範可尼貧血（先天性骨髓發育不全）的診斷——二氧橋丁烷（雙環氧丁烷）檢測

第9章 臨床分子遺傳學
單元9.1 運用多重PCR檢測營養不良基因缺失
單元9.2 利用等位基因特異性寡聚核苷酸（Allelespecific oIigomacleotide，ASO）同時檢測多點突變
單元9.3 脆性X綜閤徵的分子分析
單元9.4 肌強直性肌營養不良（myotonic：dystrophin，DM）的三核苷酸重復的分析
單元9.5 非隨機X染色體失活的檢測
單元9.6 父子關係的分子分析
單元9.7 點突變不易擴增突變係統（簡稱ARMS）分析
單元9.8 綫粒體DNA突變缺失氧化磷酸化疾病的分子分析
單元9.9 單細胞DNA和FISH分析應用於植入前基因診斷
單元9.10 蛋白質截短試驗
單元9.11 載脂蛋白E（apolipoprotein E，APOE）基因型分析：不同方法間比輕

第10章 癌基因組學
單元10.1 收獲分裂中期的細胞對惡性腫瘤患者的血液標本進行細胞遺傳學分析
單元10.2 實體瘤培養分裂中期細胞的收獲和細胞遺傳學分析
單元10.3 分子生物學方法分析白血病和非霍奇金氏淋巴瘤的DNA重組
單元10.4 腫瘤中基因擴增的分子分析
單元10.5 甲基化特異性PCR

第11章 轉錄譜
單元11.1 用於錶達監測的寡核苷酸分析
單元11.2 用CDNA芯片分析人類基因錶達
單元11.3 錶達數據分析概述

第12章 基因治療載體
單元12.1 基因轉移載體的生物安全性問題
單元12.2 腺病毒載體
單元12.3 重組腺相關病毒載體的生産
單元12.4 反轉錄病毒載體的製備
單元12.5 假包膜型反轉錄病毒載體的製備
單元12.6 高滴定度慢病毒載體産物
單元12.7 構建復製缺陷型皰疹單純病毒載體
單元12.8 應用輔助病毒缺陷HSV-1擴增載體進行基因傳遞
單元12.9 脂質體載體用於直接體內基因轉染

第13章 基因治療的轉移係統
單元13.1 動脈的基因轉移
單元13.2 基因傳遞到肌肉
單元13.3 腦的基因轉移：間接體內法和直接體內法
單元13.4 人造血乾細胞的培養、轉導和分析
單元13.5 呼吸道基因給藥
單元13.6 基因傳遞到肝髒
參考文獻
附錄1 試劑與溶液
附錄2 有用的信息和數據
附錄2A 人類重復DNA序列概述
附錄2B ISCN標準核型模式圖
附錄2C 遺傳連鎖參考圖譜：基於互聯網資源的入口
附錄2D 放射性同位素數據
附錄2E 離心機和轉子

附錄3 常用技術
附錄3A 從哺乳動物細胞中提取基因組DNA
附錄3B DNA的抽提和沉澱
附錄3C 從固定的石蠟包埋組織切片中製備DNA
附錄3D 使用分光光度計和熒光分光光度計測定DNA和RNA的含量
附錄3E DNA酶標記法
附錄3F 變性聚丙烯酰胺凝膠電泳
附錄3G Southern雜交法分析DNA
附錄3H Northern雜交分析RNA
附錄3I 哺乳動物細胞組織培養技術
附錄3J 通過EB病毒轉化建立恒定的細胞係
附錄3K 核型分析
附錄4 一些試劑和儀器提供商
索引

前言/序言

　　現代人類遺傳學的發展極為迅速，加快人類遺傳學理論及實驗方法的更新能夠更大地促進該學科的發展。《精編人類遺傳學實驗指南》一書詳細介紹瞭基因定位、基因分型、體細胞雜交、細胞遺傳學、大片段的剋隆和分析、確定基因組DNA候選基因、候選基因法尋找突變、臨床細胞遺傳學、臨床分子遺傳學、癌基因組學、轉錄譜、基因治療載體、基因治療等人類遺傳學相關內容，這些內容構成瞭現代人類遺傳學的精髓。
　　本書作者Nicholasc．Dracopoli等通過豐富、翔實的理論及最新實驗技術，以一種新的方式係統介紹瞭全部現代人類遺傳學的理論及實驗技術，以及最新的實驗室方法，集科學性、係統性、指導性、實用性、方便性、有效性於一體。同時，該書還具有廣泛的推廣性，適於從事遺傳學相關專業研究的研究人員、臨床醫生，特彆是臨床遺傳專科醫生以及各類農、林、醫類院校不同層次和不同專業的本科生、研究生使用。希望通過翻譯該書並且齣版，為中國人類遺傳學的發展及科研水平的提高帶來質的飛躍。
　　此外，人類遺傳學作為一門發展極為迅速的學科，近年來新的理論和技術層齣不窮，如芯片技術、高通量測序技術等，這些新技術極大地促進瞭人類遺傳學乃至生命科學的飛躍。我們相信作者在今後必然會在本書中增加更多的新內容，我們也將在再版時將其增補，力求讓該書成為一本廣大科研工作者喜愛的工具書。
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老外編的教材，特彆是實驗指南總是很好。

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