內容簡介
《神經係統疑難病例診斷剖析》包括神經係統疑難病例46例。這些病例都是近十幾年來經蔣景文教授診治過的案例,它們是疑難病例,但並非罕見病,在臨床工作中經常碰到,而診斷又有較大的難度。每個代錶性的病例都包括診治過程和分析討論兩大部分。第一部分采用比較獨特的“循序漸進”(step by step)的方式,記錄每例患者的診斷、治療和隨訪過程,在病程不同階段穿插瞭蔣教授對病情的分析和診斷。第二部分包括對病例診斷的再迴顧和與該病相關的國內外新進展。這種先實踐後理論的篇章結構,既對臨床實踐具有直接指導意義,又有利於讀者全麵認識每種疾病。
作者簡介
劉銀紅,女,1966年齣生。北京醫院神經內科主任醫師,醫學博士,北京大學醫學部碩士研究生導師。1989年畢業於上海醫科大學醫學係,同年到北京醫院神經內科工作至今。1993—1996年師從蔣景文教授從事肌電圖和神經電生理學研究,獲醫學碩士學位。2002—2005年師從許賢豪教授、崔麗英教授從事重癥肌無力的神經電生理學研究,獲中國協和醫科大學臨床醫學博士學位。2006年晉升為主任醫師。2006—2007年在美國辛辛那提兒童醫院神經科做訪問教授。
長期從事神經肌肉疾病和腦血管病的研究和臨床工作。負責完成中央保健委員會“缺血性腦血管病急性期腦灌注CT成像與臨床的相關性研究”,以及人事部留學迴國資助經費“缺血性腦卒中靜脈溶栓患者的多模式CT研究”等研究課題多項。在Brain Topography、《中華神經科雜誌》及《中華物理醫學與康復雜誌》等核心期刊上發錶學術論文30餘篇。參與撰寫《神經病學》、《實用糖尿病學》及《神經係統脫髓鞘疾病》等醫學專著5部。目前兼任北京市自然科學基金項目評審專傢,國傢發改委藥品價格評審中心專傢組成員。
內頁插圖
目錄
第一部分 腦與脊髓疾病
病例1 發作性意識喪失、肢體抽搐13天,加重伴雙肩疼痛2天
病例2 右側肢體活動不靈、反應遲鈍20餘天,加重5天
病例3 頭痛伴發熱1周
病例4 發熱、頭痛7天,排尿睏難5天
病例5 發熱、咳嗽、咳痰1周
病例6 發熱、頭痛20天
病例7 惡心嘔吐3天,頭暈頭痛2天,意識欠清2小時
病例8 左側麵部麻木20餘天
病例9 發作性右眼閃光感3次,進行性言語欠清3個月
病例10 雙眼視物模糊半年,加重2周
病例11 頭暈、記憶力減退1個月
病例12 反應遲鈍、記憶力減退1個月
病例13 左側肢體麻木5個月,右側肢體無力12天
病例14 頭痛、視物模糊伴視物變形7天
病例15 發熱,呼吸睏難,意識障礙2天,伴嘔血2次
病例16 雙眼視物不清伴頭痛1年餘,加重伴右上瞼下垂1個月
病例17 右眼疼痛伴右瞼下垂1周
病例18 四肢麻木無力、言語不清2個月
病例19 行為舉止怪異2年餘,記憶力減退1年
病例20 間歇性跛行3年,走路前衝1年,加重2個月
病例21 運動遲緩、錶情呆滯20天
病例22 食管癌術後2年,復發半個月
病例23 麻醉藥過敏引發呼吸睏難、意識喪失1小時
病例24 精神行為異常、智能衰退伴雙側手足不自主運動5年
病例25 智能減退、左側肢體僵硬20個月、左上肢震顫及抽搐發作10個月,加重伴右側肢體僵硬和震顫4個月
病例26 進行性全身不自主運動伴記憶力減退10年餘
病例27 食欲不振3個月,記憶力減退、四肢麻木1個月餘
病例28 間斷頭痛9個月,持續頭痛、智能減退20天
病例29 頭痛、惡心、嘔吐2個月
病例30 雙下肢麻木無力、跛行半年,二便睏難3個月
病例31 臀部及雙下肢麻木、燒灼感伴肌肉萎縮6年
病例32 右下肢無力伴肌萎縮40年,左下肢無力伴萎縮7年
病例33 進行性雙上肢肌無力伴肌萎縮2年餘
病例34 右手中指、無名指背伸不能1年餘
病例35 四肢無力進行性加重3年餘
第二部分 周圍神經和肌肉疾病
病例36 四肢麻木、無力2個月餘
病例37 腹部、背部麻木、疼痛2周,雙上肢麻木、無力10天
病例38 發作性暈厥伴四肢麻木疼痛半個月
病例39 雙下肢、腹部肌肉發僵2周
病例40 左麵部僵硬半年,右下肢肌肉僵硬1個月餘
病例41 雙下肢肌肉酸痛、麻木伴頭暈40天
病例42 雙側馬蹄足術後約26年,上樓及舉物睏難2年
病例43 間斷四肢痛性痙攣發作、雙手活動不靈伴右手無力2年餘
病例44 雙下肢無力5個月
病例45 左下肢腫痛1年,加重伴雙肘、腕腫痛1個月
病例46 活動後四肢疲勞力弱2年
附錄1 縮略詞英中文對照
附錄2 病例診斷
前言/序言
《神經係統疑難病例診斷剖析》 是一本專為神經內科醫生、神經外科醫生、臨床神經生理學專傢以及相關領域研究生設計的深度學術專著。本書並非單純的疑難病例匯編,而是著重於剖析疑難病例背後的診斷思維過程、鑒彆診斷的邏輯鏈條以及現代診斷技術的精準應用。通過精選臨床上極為罕見、診斷極具挑戰性,或者對治療策略産生重大影響的病例,本書旨在帶領讀者跨越錶象,深入肌理,理解復雜神經係統疾病的本質。 本書的內容結構精心設計,力求邏輯嚴謹,層層遞進。在每一章節的開篇,我們都會呈現一個引人入勝的臨床場景:可能是患者突如其來的神經功能缺損,可能是癥狀遷延不愈,反復發作,也可能是體格檢查和常規影像學檢查均無法明確病竈。這些“疑難”的種子,正是本書價值的起點。 診斷思維的係統構建 本書的首要目標是構建一套科學、係統、高效的診斷思維框架。對於每一個病例,我們都會詳細闡述診斷過程是如何從患者的主訴和現病史齣發,逐步聚焦到可能的目標區域和病理生理機製的。這包括: 細緻的病史采集與體格檢查的精細化解讀: 如何從看似零散的癥狀中提煉關鍵綫索?哪些體徵在麵對疑難病例時顯得尤為重要,又該如何進行更深層次的評估?本書將重點講解,例如,肌張力異常的不同錶現形式與其背後的神經環路損傷,眼球運動障礙的精確描述及其提示的腦乾或小腦病變,以及感知障礙的細微差異如何指嚮特定的感覺通路受損。我們將強調,對於疑難病例,每一次問診和體檢都應被視為一次精密偵探工作,需要敏銳的洞察力和豐富的經驗積纍。 鑒彆診斷的邏輯推理與概率權衡: 麵對復雜的癥狀組閤,如何快速列齣盡可能全麵的鑒彆診斷列錶?又如何依據患者的流行病學特徵、發病模式、相關閤並癥等信息,對列錶進行閤理的排序,優先考慮可能性更大的疾病?本書將深入探討,例如,當齣現多竈性神經係統癥狀時,我們是傾嚮於中樞神經係統炎癥性脫髓鞘疾病、感染性疾病,還是副腫瘤綜閤徵?在考慮血管性病變時,如何區分動脈性、靜脈性,以及凝血功能異常所緻的卒中?如何有效排除那些“常見但非常規”的錶現,以及那些“罕見但緻命”的疾病? 神經影像學與神經電生理技術的深度應用: 現代神經診斷技術日新月異,但如何將其運用到“刀刃”上,尤其是在疑難病例的診斷中?本書將不僅僅列齣常見的影像學檢查,更側重於解釋不同影像學序列(如MRI的 FLAIR, DWI, SWI, PWI, DSC, DCE等)在特定情境下的獨特性質和信息價值。例如,如何利用灌注成像(PWI/DSC)區分假陰性卒中與早期缺血?如何藉助液體衰減反轉恢復序列(FLAIR)捕捉到細微的腦膜強化或脊髓病變?在神經電生理方麵,我們不僅會討論腦電圖(EEG)和肌電圖(EMG)的基礎應用,還會深入探討誘發電位(EPs)的特定序列分析,神經傳導速度(NCV)在周圍神經病中的精細診斷,以及視頻腦電圖(VEEG)在癲癇竈定位中的關鍵作用。 實驗室檢查與分子診斷的戰略性選擇: 哪些血液、腦脊液檢查項目是診斷疑難神經係統疾病的“金標準”或“重要綫索”?本書將詳細介紹,例如,在懷疑自身免疫性腦炎時,如何有針對性地檢測相應的神經元抗體;在考慮遺傳性神經肌肉疾病時,如何選擇閤適的基因檢測策略。我們還將探討,當常規檢查無法解釋癥狀時,如何考慮一些更特殊的檢測,例如,腦脊液中的寡剋隆帶分析,特殊感染的病原學檢測,甚至通過活檢來獲取組織病理學證據。 疑難病例的分類與剖析 本書將采用一種兼具係統性和實踐性的分類方法,涵蓋神經係統疾病的各個層麵。雖然每個病例的復雜性不同,但它們都具有典型的“疑難”特徵,並能體現齣診斷思維的精髓。我們計劃涵蓋但不限於以下幾大類: 1. 罕見中樞神經係統疾病: 炎癥與自身免疫性疾病: 除瞭經典的自身免疫性腦炎,還將深入探討一些不常見的副腫瘤綜閤徵相關的腦炎、自身免疫性腦膜炎、以及罕見的血管炎纍及中樞神經係統。病例會關注如何通過形態學特徵(如特定部位的強化模式、水腫分布)與實驗室檢查(特異性抗體、腦脊液細胞學)相結閤來做齣診斷。 感染性疾病: 針對一些非典型性感染,例如,隱球菌腦膜炎在免疫功能低下人群中的錶現,結核性腦膜炎的亞急性錶現,或者寄生蟲感染(如腦囊蟲病)的復雜影像學徵象。重點在於如何通過病史(旅行史、接觸史)和特殊的病原學檢測來指導診斷。 脫髓鞘疾病的變異型: 討論一些不符閤典型多發性硬化(MS)診斷標準的脫髓鞘病變,如視神經脊髓炎譜係疾病(NMOSD)的AQP4抗體陰性型,或者兒童急性播散性腦脊髓炎(ADEM)的非典型錶現。 遺傳性神經係統疾病: 關注那些錶現不典型,或者起病年齡晚於典型的遺傳性神經退行性疾病,如特定基因突變導緻的運動神經元病,罕見的遺傳性共濟失調,或者兒童期起病的代謝性腦病。 腫瘤相關性神經係統疾病: 除瞭常見的腦腫瘤,我們將聚焦於那些錶現為神經功能缺損,影像學不易區分良惡性,或者與腫瘤轉移相關的非典型癥狀,例如, paranoplastic syndromes(副腫瘤綜閤徵)的神經係統錶現。 2. 復雜周圍神經係統疾病: 罕見周圍神經病: 涵蓋如POEMS綜閤徵的早期錶現,某些中毒性周圍神經病(如重金屬中毒),以及罕見病毒感染後的格林-巴利綜閤徵變異型。 神經肌肉接頭疾病的疑難診斷: 探討重癥肌無力(MG)的陰性抗體型,或者 Lambert-Eaton肌無力綜閤徵(LEMS)在非小細胞肺癌背景下的鑒彆。 運動神經元病(MND)的早期或不典型錶現: 重點分析如何區分肌萎縮側索硬化(ALS)的早期癥狀,以及一些具有遺傳傾嚮的運動神經元病。 3. 危重及跨學科疑難病例: 神經重癥監護中的挑戰: 討論如腦死亡判定中的疑難案例,急性腦損傷後的神經功能恢復評估,以及在ICU環境中齣現的復雜腦病。 神經係統與內科、免疫科、感染科的交叉疾病: 例如,係統性紅斑狼瘡(SLE)纍及神經係統的錶現,某些免疫抑製劑或生物製劑治療後齣現的神經係統副作用,或者係統性感染導緻的中樞神經係統並發癥。 神經生理學在診斷中的關鍵作用: 詳細解析某些難以解釋的臨床錶現,如腦梗死後肢體無力但影像學正常,或者原因不明的癲癇發作,如何通過精細的神經電生理檢查來定位病竈或明確病因。 深度剖析,不止於診斷 《神經係統疑難病例診斷剖析》的價值不僅僅體現在“如何診斷”,更在於“為何如此診斷”。本書將秉持以下原則進行剖析: 理論與實踐的結閤: 每一個病例的分析都將緊密結閤最新的神經科學理論和臨床實踐指南。我們將引用最新的研究進展,闡述疾病的分子機製、病理生理學改變,以及這些理論如何指導我們的診斷和治療決策。 思維過程的還原: 我們將盡量還原醫生在麵對這些病例時的真實思考過程。從最初的懷疑、不確定,到如何通過一係列的檢查逐步排除或確診,每一個推理步驟都將清晰呈現。這有助於讀者學習如何在不確定性中做齣決策。 技術的局限性與創新應用: 承認現有診斷技術的局限性,並探討如何在這些局限性中發揮最大效用,或者如何利用新齣現的診斷技術來解決以往無法解決的問題。例如,當某些抗體檢測陰性時,如何考慮其變異型或是否存在其他未知的免疫靶點。 治療策略的銜接: 雖然本書的重點是診斷,但最終目標是為瞭指導有效的治療。在對診斷剖析的基礎上,我們將簡要闡述基於精確診斷的治療原則和方案選擇,強調個體化治療的重要性。 經驗與知識的傳承:本書旨在成為一本能夠“讀懂”的參考書,而不是一本冷冰冰的教科書。通過生動詳細的案例分析,我們希望將資深專傢的寶貴臨床經驗轉化為易於理解和吸收的知識,幫助年輕醫生快速成長,也為資深醫生提供新的視角和啓發。 《神經係統疑難病例診斷剖析》將是一本凝聚瞭眾多神經科學領域專傢的智慧與臨床經驗的力作。它不僅能夠幫助臨床醫生更準確、更快速地診斷那些棘手的神經係統疾病,更能提升其在麵對復雜病情時的診斷思維能力和臨床決策水平。本書將是每一位緻力於神經科學領域深度探索的專業人士不可或缺的案頭之作。