基因組時代：基因醫學的技術革命 下載 mobi epub pdf 電子書 2024

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內容簡介

　　本書力圖使讀者能在一個個真切的治病救人的故事中瞭解到基因醫學的前沿信息!探索基因技術所能帶來的潛在變革和存在的危險"生活中有很多待産父母一直惴惴不安!飽受價格奇高的新的産前檢測産品的狂轟濫炸!還有很多患者患有緻命性神經疾病#癌癥以及其他疾病!對於他們而言這本書能告訴他們並嚮他們展示如何以及何時采用基因技術來改善身體健康"。

作者簡介

　　史蒂文·門羅·利普金，醫學博士，哲學博士，美國醫學遺傳學會會員，臨床遺傳學傢，從業時間長達二十年。此外，他還是成人及癌癥遺傳學診所負責人，紐約威爾康奈爾醫學院轉錄研究所副主任。

　　喬恩 R.洛馬，在美國《國傢地理》《紳士季刊》《紐約時報》《周日雜誌》發錶多篇科學和環境方麵的文章或報道， 曾任《奧杜邦》雜誌特約編輯， 著有小說《隱秘森林》《擁擠的方舟》《天與水之殤》。

精彩書評

　　本書傳遞瞭人與基因之間互動關係的一些至關重要的信息。
　　——阿比蓋爾·楚格爾｜《紐約時報》

　　利普金的《基因組時代》引人入勝，要言不煩，涉及一係列話題，比如乳腺癌，比如泰-薩二氏病的遺傳病因和該病男、女性患者的遺傳危險評估，利普金的論述不僅技巧嫻熟，而且充滿人文關懷，讓我們知道基因組學這門新科學將會在將來産生怎樣深遠的影響。
　　——悉達多·穆剋吉｜醫學博士，著有《眾病之王》

　　如果您正考慮進行基因組測序或對基因組學隻有些許瞭解，那麼《基因組時代》應該是一本非常不錯的書。利普金是一位著名的醫學遺傳學傢，本書通過他的患者以及極具啓發性的醫療故事將有關情況嚮我們娓娓道來。
　　——埃裏剋·托普｜醫學博士，著有《未來醫療》

　　利普金博士是一位廣受敬重的醫生，基於自己的從業經曆，他在書中創作瞭一係列引人入勝的治病救人的故事，這些故事展現瞭新基因組時代的廣闊前景和可能存在的一些誤區。
　　——李·高曼｜醫學博士，著有《物極必反：四種生存本能正在扼殺我們》

　　作者作為目前世界上少數遺傳谘詢師之一，深入淺齣地討論瞭遺傳性癌癥的發現和檢測、基因檢測過程中的個人隱私問題、基因檢測在司法鑒定上的應用、遺傳性疾病與環境的關係等問題，讓我們進一步瞭解和認識到基因檢測的重要價值，為基因檢測的普及起到重要的作用。
　　——方林｜華大基因信息技術中心主任

　　《基因組時代》一書，在不失專業性的前提下，以相對趣味性、故事性較強的敘事方式，嚮廣大民眾傳達瞭什麼是基因組時代的生活，哪些是可以親身經曆的現實，哪些是切閤實際的期待，哪些則應一笑而過甚至視為天方夜譚。
　　——王俊｜碳雲智能創始人、董事長兼首席執行官

　　利普金的《基因組時代》引人入勝，要言不煩，涉及一係列話題，比如乳腺癌，比如泰-薩二氏病的遺傳病因和該病男、女性患者的遺傳危險評估，利普金的論述不僅技巧嫻熟，而且充滿人文關懷，讓我們知道基因組學這門新科學將會在將來産生怎樣深遠的影響。
　　——悉達多·穆剋吉｜醫學博士，著有《眾病之王》

　　如果您正考慮進行基因組測序或對基因組學隻有些許瞭解，那麼《基因組時代》應該是一本非常不錯的書。利普金是一位著名的醫學遺傳學傢，本書通過他的患者以及極具啓發性的醫療故事將有關情況嚮我們娓娓道來。
　　——埃裏剋·托普｜醫學博士，著有《未來醫療》

　　利普金博士是一位廣受敬重的醫生，基於自己的從業經曆，他在書中創作瞭一係列引人入勝的治病救人的故事，這些故事展現瞭新基因組時代的廣闊前景和可能存在的一些誤區。
　　——李·高曼｜醫學博士，著有《物極必反：四種生存本能正在扼殺我們》

　　作者作為目前世界上少數遺傳谘詢師之一，深入淺齣地討論瞭遺傳性癌癥的發現和檢測、基因檢測過程中的個人隱私問題、基因檢測在司法鑒定上的應用、遺傳性疾病與環境的關係等問題，讓我們進一步瞭解和認識到基因檢測的重要價值，為基因檢測的普及起到重要的作用。
　　——方林｜華大基因信息技術中心主任

　　《基因組時代》一書，在不失專業性的前提下，以相對趣味性、故事性較強的敘事方式，嚮廣大民眾傳達瞭什麼是基因組時代的生活，哪些是可以親身經曆的現實，哪些是切閤實際的期待，哪些則應一笑而過甚至視為天方夜譚。
　　——王俊｜碳雲智能創始人、董事長兼首席執行官

目錄

推薦序一
推薦序二
前言
第一章巴黎保姆
第二章不可控遺傳疾病
第三章高原病
第四章濛目撲剋玩傢和煙熏三文魚
第五章惡魔化身
第六章聖母與愛神，砂漿與灰泥
第七章DIY基因組
第八章XX一代/XY一代
第九章有違公平的駕照考試
第十章血液指紋
第十一章基因組修飾
第十二章基因主義時代
參考文獻

精彩書摘

　　血液指紋
　　科剋?布拉茲沃思（Kirk Bloodsworth）以前是一名海軍陸戰隊員，後來則是從事商業捕撈的漁民。1984年7月的某天淩晨時分，一場噩夢降臨在他的身上。他迴憶說，淩晨2點15分時“有人猛敲我傢的門。咚咚咚，聲音非常大。門剛打開，眼睛就被手電筒的強光照得睜不開。緊接著我就開門走瞭齣去。”
　　“刺眼的光綫背後有一個人在說，‘布拉茲沃思先生，因你犯一級謀殺罪，我們要將你逮捕，你這個混蛋’。”
　　“當時他們還嚮我宣讀瞭我的權利，從那以後，我就再也沒能見到我的傢鄉，整整8年10個月19天。”
　　接下來，科剋?布拉茲沃思經曆瞭訴訟、審訊、有罪宣判，直至最後被判處死刑，這一切完全是因為他犯瞭一項莫須有的嚴重罪行。結果，他成瞭美國曆史上第一位開始被判處死刑，後來依靠DNA證據被證明無罪的人。
　　由於娛樂綜藝特彆是像《犯罪現場調查》（CSI）這樣的電視節目的齣現，大部分美國人都知道瞭可采用DNA分析進行刑事調查取證。但是正如本書中其他人的故事所揭示的那樣，在醫學中DNA分析不僅是一個具有極大價值的工具，同時也是一個復雜異常的過程，在刑事調查取證上也是如此。
　　通過DNA分析，刑事司法係統能捉住並懲罰那些十惡不赦的不法分子，同樣也有一大批無辜者也因此被證明無罪。但是盡管如此，這些無辜者也曾被判有罪，或因罪入獄。為某位患者實施一場難度較大的手術似乎不成問題，但是對於所有患者而言，這樣的手術或許並不適用。刑事取證中齣現的差距、遺漏和誤解等問題，會讓很多真正的問題浮齣水麵。
　　我們看到的世界未必是世界本來的麵目，而是我們大腦的幻想——這是認知大腦科學傢們的口號。大腦以其固有的方式通過隨機獲取的數據描畫圖景，有時這種圖景甚至並不存在，這種行為是智能動物（其專業詞匯叫apophenia）基因中存在的一種傾嚮。有很多例子可對此進行證明，比如羅夏測試（Rorschach tests）中形如陰莖的物體，再如夜間黑影的魂魄，還有模糊不清的核磁共振成像中發光的不明物體。
　　如果經過推理或者至少經過一些推測，某些證據就能和事實真相産生關聯，這些證據就被視作間接證據（circumstantial evidence）。根據此定義，間接證據可通過幾種不同的潛在情節解釋事實真相。比如一位目擊者看到瞭一個有可能會是武器的東西，但它可能隻是一截鋁管，或者一個望遠鏡，或者窗戶上同等長度綫條投射的一道影子，或者什麼也不是。
　　現在我們對極其微小的DNA樣本進行鎖定、采集，甚至幾乎無限放大的能力已經發展到瞭一個前所未有的階段。在被警察用黃色警戒帶圍起來、用粉筆做好記號的犯罪現場，隻要從抽煙後吐齣的唾液或身體滴下的汗液中提取幾微升的樣本，或者隻憑藉幾粒頭皮屑，就能鎖定犯罪嫌疑人。這些犯罪嫌疑人幾乎都如媒體，都如那些喜歡觀看犯罪劇情的陪審團成員預計的那樣，根據調查人員展示的DNA證據被證明的確有罪，而且這些人往往都是性侵者或殺人犯。
　　將DNA“指紋”這一技術作為證據，直到最近些年纔得以實現，這可能會讓人感到有些驚訝。事實上，如果從20世紀50年代沃森（Watson）和剋裏剋（Crick）對DNA的描述開始算起，到後來發現DNA以及在刑事案件中通過DNA識彆進行取證，這期間經曆瞭長達30多年的時間。
　　1984年，DNA分析首次被用於鎖定潛在的犯罪嫌疑人（采用這種方法在當時也是不經意之舉，而且這些人往往齣乎意料地都是警方懷疑人員的親屬），這種方法令發現者——英國遺傳學傢亞力剋?傑弗裏斯（Alec Jeffreys）及其萊斯特大學的研究團隊——驚訝不已。
　　“我從未想過在法醫鑒定中采用DNA技術。”傑弗裏斯2003年在參加《調查性遺傳學》（Investigative Genetics）的某次采訪中說道。他還說他的這個發現完全源於“學術上的好奇”。他最熱衷的地方在於，他和他的研究團隊能否在前人的基礎上發現更多“對人類有幫助的遺傳標記”。
　　這個前所未有的突破齣現在1984年9月的某天早晨，時間在9點左右。當時，傑弗裏斯剛研發齣一種X射綫膠片，這種膠片可展示放射性標記的DNA片段，這些片段從幾個傢庭中的不同成員那裏搜集而來。之前實驗室工作人員已提取血液，而且通過一係列的生物化學處理、提純對基因組DNA進行瞭化學提取和沉澱。接著傑弗裏斯的實驗室用一種被稱為限製性內切酶（restriction enzymes）的特殊試劑，對每股DNA進行瞭切割。這種限製性內切酶之前已從細菌中分離齣來並進行瞭提純，而且它隻能識彆具體序列。細菌經曆的發展演變讓這些限製性內切酶能對具有特殊定義基元的入侵病毒（被稱作噬菌體，bacteriophages）的DNA進行切割。但是，據傑弗裏斯瞭解，有一點值得注意，即這些酶也可識彆並常常以同樣的鏇轉對稱形式專門切割DNA，比如GAATTC識彆序列。
　　傑弗裏斯切取瞭一些從生物學角度看似乎並無用處的DNA片段，這些片段實際上隻是不包含任何編碼指令的基因序列。通常情況下，這些遺傳物質的衍生物往往被視為“垃圾”，研究基因序列的計算生物學傢們也斥之為生物廢料，因為它們大大擾亂瞭對能決定生物學特性的獨特堿基對組閤的分析。被稱作“衛星體”（satellites）的編碼序列，像綠洲與綠洲之間的無垠沙漠一樣，橫亙在實際上含有編碼指令的序列之中。在進行基因組掃描時，必須忍受這些單調、重復、不連貫的衛星體。對於很多種研究來說，得將它們遮蔽，然後進行刪除，不過這一般都是事後的想法，就好比你和傢人吃完飯後纔想起來得把垃圾扔齣去。
　　不過，有句老話說得好，你的垃圾或許是彆人的寶藏。在DNA染色體拒絕的垃圾中，實際上具有數百萬的細小的非編碼DNA序列，其中包括衛星體及它們的晚輩親戚，即迷你衛星體（minisatellites）或微迷你衛星體（microsatellites）。迷你衛星體的重復序列較長，微迷你衛星體的重復序列較短，不過二者都可在一股DNA上延伸齣幾百甚至幾韆個堿基。
　　在基因組復製的過程中，當生殖細胞精子或卵子形成後，各種滑動變化及不連貫齣錯就開始齣現。垃圾DNA的不斷復製可能導緻膨脹或收縮。隨機齣錯時也是如此，這種情況甚至會齣現在非重復性序列（即在影響健康的基因組中發生錯位的序列，比如一些重要的蛋白質）中。通常每個孩子身上都會齣現數種與父母不同的這樣的不連貫迷你衛星體或衛星體，因為這些錯誤中的絕大部分並不會對它們的患病傾嚮産生影響，也不會對像身高、智力這些基本特徵産生嚴重影響，因此也就不會降低它們的存活概率和生育概率。這些錯誤會一直保留，而且還會遺傳給後代。但基本觀點在於，我們每個人和父母及其他親戚一樣都攜帶很多種這樣的非編碼性衛星序列，但同時我們每個人又都攜帶自身獨有的衛星序列。
　　由於衛星體的A、C、G和T的比例不同，衛星體DNA片段的重量會有所差異，因此可根據稠密程度對其進行劃分。這樣一來，這些衛星體就成瞭垃圾中埋藏的寶物，能幫助傑弗裏斯進行法醫學鑒定，繪製基因圖譜。
　　傑弗裏斯使用電流對DNA進行瞭分解，這個過程被稱為電泳技術（electrophoresis）。在此過程中，較小的限製性分切酶被轉移到瞭凝膠基質的一端，較大的DNA片段在另一端則被保留下來。
　　接下來，傑弗裏斯實驗室的研究人員以不同的衛星DNA序列作為探針，根據點狀形狀大小進行瞭掃描，這些衛星DNA序列則以放射性磷酸鹽進行標記。每個人的DNA都以並行的綫型形式排列，每個放射性人類染色體DNA都能找到相應序列，而且放射性標記GATC和較長的基序都會與他們CTAG配對相連。在X射綫膠片上，放射使得黑色點狀結構呈並行平行的條帶形狀，因此膠片看起來有點像一種老式的鋼琴捲簾窗或一張老式的通用電子計算機時期的穿孔卡片。
　　“當時拍攝首張X射綫膠片，這靈光一現的想法可能隻是一分鍾之內的事，這短短六十秒改變瞭我的一生。”
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