基因组时代：基因医学的技术革命 下载 mobi epub pdf 电子书 2024

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内容简介

　　本书力图使读者能在一个个真切的治病救人的故事中了解到基因医学的前沿信息!探索基因技术所能带来的潜在变革和存在的危险"生活中有很多待产父母一直惴惴不安!饱受价格奇高的新的产前检测产品的狂轰滥炸!还有很多患者患有致命性神经疾病#癌症以及其他疾病!对于他们而言这本书能告诉他们并向他们展示如何以及何时采用基因技术来改善身体健康"。

作者简介

　　史蒂文·门罗·利普金，医学博士，哲学博士，美国医学遗传学会会员，临床遗传学家，从业时间长达二十年。此外，他还是成人及癌症遗传学诊所负责人，纽约威尔康奈尔医学院转录研究所副主任。

　　乔恩 R.洛马，在美国《国家地理》《绅士季刊》《纽约时报》《周日杂志》发表多篇科学和环境方面的文章或报道， 曾任《奥杜邦》杂志特约编辑， 著有小说《隐秘森林》《拥挤的方舟》《天与水之殇》。

精彩书评

　　本书传递了人与基因之间互动关系的一些至关重要的信息。
　　——阿比盖尔·楚格尔｜《纽约时报》

　　利普金的《基因组时代》引人入胜，要言不烦，涉及一系列话题，比如乳腺癌，比如泰-萨二氏病的遗传病因和该病男、女性患者的遗传危险评估，利普金的论述不仅技巧娴熟，而且充满人文关怀，让我们知道基因组学这门新科学将会在将来产生怎样深远的影响。
　　——悉达多·穆克吉｜医学博士，著有《众病之王》

　　如果您正考虑进行基因组测序或对基因组学只有些许了解，那么《基因组时代》应该是一本非常不错的书。利普金是一位著名的医学遗传学家，本书通过他的患者以及极具启发性的医疗故事将有关情况向我们娓娓道来。
　　——埃里克·托普｜医学博士，著有《未来医疗》

　　利普金博士是一位广受敬重的医生，基于自己的从业经历，他在书中创作了一系列引人入胜的治病救人的故事，这些故事展现了新基因组时代的广阔前景和可能存在的一些误区。
　　——李·高曼｜医学博士，著有《物极必反：四种生存本能正在扼杀我们》

　　作者作为目前世界上少数遗传咨询师之一，深入浅出地讨论了遗传性癌症的发现和检测、基因检测过程中的个人隐私问题、基因检测在司法鉴定上的应用、遗传性疾病与环境的关系等问题，让我们进一步了解和认识到基因检测的重要价值，为基因检测的普及起到重要的作用。
　　——方林｜华大基因信息技术中心主任

　　《基因组时代》一书，在不失专业性的前提下，以相对趣味性、故事性较强的叙事方式，向广大民众传达了什么是基因组时代的生活，哪些是可以亲身经历的现实，哪些是切合实际的期待，哪些则应一笑而过甚至视为天方夜谭。
　　——王俊｜碳云智能创始人、董事长兼首席执行官

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　　——埃里克·托普｜医学博士，著有《未来医疗》

　　利普金博士是一位广受敬重的医生，基于自己的从业经历，他在书中创作了一系列引人入胜的治病救人的故事，这些故事展现了新基因组时代的广阔前景和可能存在的一些误区。
　　——李·高曼｜医学博士，著有《物极必反：四种生存本能正在扼杀我们》

　　作者作为目前世界上少数遗传咨询师之一，深入浅出地讨论了遗传性癌症的发现和检测、基因检测过程中的个人隐私问题、基因检测在司法鉴定上的应用、遗传性疾病与环境的关系等问题，让我们进一步了解和认识到基因检测的重要价值，为基因检测的普及起到重要的作用。
　　——方林｜华大基因信息技术中心主任

　　《基因组时代》一书，在不失专业性的前提下，以相对趣味性、故事性较强的叙事方式，向广大民众传达了什么是基因组时代的生活，哪些是可以亲身经历的现实，哪些是切合实际的期待，哪些则应一笑而过甚至视为天方夜谭。
　　——王俊｜碳云智能创始人、董事长兼首席执行官

目录

推荐序一
推荐序二
前言
第一章巴黎保姆
第二章不可控遗传疾病
第三章高原病
第四章蒙目扑克玩家和烟熏三文鱼
第五章恶魔化身
第六章圣母与爱神，砂浆与灰泥
第七章DIY基因组
第八章XX一代/XY一代
第九章有违公平的驾照考试
第十章血液指纹
第十一章基因组修饰
第十二章基因主义时代
参考文献

精彩书摘

　　血液指纹
　　科克?布拉兹沃思（Kirk Bloodsworth）以前是一名海军陆战队员，后来则是从事商业捕捞的渔民。1984年7月的某天凌晨时分，一场噩梦降临在他的身上。他回忆说，凌晨2点15分时“有人猛敲我家的门。咚咚咚，声音非常大。门刚打开，眼睛就被手电筒的强光照得睁不开。紧接着我就开门走了出去。”
　　“刺眼的光线背后有一个人在说，‘布拉兹沃思先生，因你犯一级谋杀罪，我们要将你逮捕，你这个混蛋’。”
　　“当时他们还向我宣读了我的权利，从那以后，我就再也没能见到我的家乡，整整8年10个月19天。”
　　接下来，科克?布拉兹沃思经历了诉讼、审讯、有罪宣判，直至最后被判处死刑，这一切完全是因为他犯了一项莫须有的严重罪行。结果，他成了美国历史上第一位开始被判处死刑，后来依靠DNA证据被证明无罪的人。
　　由于娱乐综艺特别是像《犯罪现场调查》（CSI）这样的电视节目的出现，大部分美国人都知道了可采用DNA分析进行刑事调查取证。但是正如本书中其他人的故事所揭示的那样，在医学中DNA分析不仅是一个具有极大价值的工具，同时也是一个复杂异常的过程，在刑事调查取证上也是如此。
　　通过DNA分析，刑事司法系统能捉住并惩罚那些十恶不赦的不法分子，同样也有一大批无辜者也因此被证明无罪。但是尽管如此，这些无辜者也曾被判有罪，或因罪入狱。为某位患者实施一场难度较大的手术似乎不成问题，但是对于所有患者而言，这样的手术或许并不适用。刑事取证中出现的差距、遗漏和误解等问题，会让很多真正的问题浮出水面。
　　我们看到的世界未必是世界本来的面目，而是我们大脑的幻想——这是认知大脑科学家们的口号。大脑以其固有的方式通过随机获取的数据描画图景，有时这种图景甚至并不存在，这种行为是智能动物（其专业词汇叫apophenia）基因中存在的一种倾向。有很多例子可对此进行证明，比如罗夏测试（Rorschach tests）中形如阴茎的物体，再如夜间黑影的魂魄，还有模糊不清的核磁共振成像中发光的不明物体。
　　如果经过推理或者至少经过一些推测，某些证据就能和事实真相产生关联，这些证据就被视作间接证据（circumstantial evidence）。根据此定义，间接证据可通过几种不同的潜在情节解释事实真相。比如一位目击者看到了一个有可能会是武器的东西，但它可能只是一截铝管，或者一个望远镜，或者窗户上同等长度线条投射的一道影子，或者什么也不是。
　　现在我们对极其微小的DNA样本进行锁定、采集，甚至几乎无限放大的能力已经发展到了一个前所未有的阶段。在被警察用黄色警戒带围起来、用粉笔做好记号的犯罪现场，只要从抽烟后吐出的唾液或身体滴下的汗液中提取几微升的样本，或者只凭借几粒头皮屑，就能锁定犯罪嫌疑人。这些犯罪嫌疑人几乎都如媒体，都如那些喜欢观看犯罪剧情的陪审团成员预计的那样，根据调查人员展示的DNA证据被证明的确有罪，而且这些人往往都是性侵者或杀人犯。
　　将DNA“指纹”这一技术作为证据，直到最近些年才得以实现，这可能会让人感到有些惊讶。事实上，如果从20世纪50年代沃森（Watson）和克里克（Crick）对DNA的描述开始算起，到后来发现DNA以及在刑事案件中通过DNA识别进行取证，这期间经历了长达30多年的时间。
　　1984年，DNA分析首次被用于锁定潜在的犯罪嫌疑人（采用这种方法在当时也是不经意之举，而且这些人往往出乎意料地都是警方怀疑人员的亲属），这种方法令发现者——英国遗传学家亚力克?杰弗里斯（Alec Jeffreys）及其莱斯特大学的研究团队——惊讶不已。
　　“我从未想过在法医鉴定中采用DNA技术。”杰弗里斯2003年在参加《调查性遗传学》（Investigative Genetics）的某次采访中说道。他还说他的这个发现完全源于“学术上的好奇”。他最热衷的地方在于，他和他的研究团队能否在前人的基础上发现更多“对人类有帮助的遗传标记”。
　　这个前所未有的突破出现在1984年9月的某天早晨，时间在9点左右。当时，杰弗里斯刚研发出一种X射线胶片，这种胶片可展示放射性标记的DNA片段，这些片段从几个家庭中的不同成员那里搜集而来。之前实验室工作人员已提取血液，而且通过一系列的生物化学处理、提纯对基因组DNA进行了化学提取和沉淀。接着杰弗里斯的实验室用一种被称为限制性内切酶（restriction enzymes）的特殊试剂，对每股DNA进行了切割。这种限制性内切酶之前已从细菌中分离出来并进行了提纯，而且它只能识别具体序列。细菌经历的发展演变让这些限制性内切酶能对具有特殊定义基元的入侵病毒（被称作噬菌体，bacteriophages）的DNA进行切割。但是，据杰弗里斯了解，有一点值得注意，即这些酶也可识别并常常以同样的旋转对称形式专门切割DNA，比如GAATTC识别序列。
　　杰弗里斯切取了一些从生物学角度看似乎并无用处的DNA片段，这些片段实际上只是不包含任何编码指令的基因序列。通常情况下，这些遗传物质的衍生物往往被视为“垃圾”，研究基因序列的计算生物学家们也斥之为生物废料，因为它们大大扰乱了对能决定生物学特性的独特碱基对组合的分析。被称作“卫星体”（satellites）的编码序列，像绿洲与绿洲之间的无垠沙漠一样，横亘在实际上含有编码指令的序列之中。在进行基因组扫描时，必须忍受这些单调、重复、不连贯的卫星体。对于很多种研究来说，得将它们遮蔽，然后进行删除，不过这一般都是事后的想法，就好比你和家人吃完饭后才想起来得把垃圾扔出去。
　　不过，有句老话说得好，你的垃圾或许是别人的宝藏。在DNA染色体拒绝的垃圾中，实际上具有数百万的细小的非编码DNA序列，其中包括卫星体及它们的晚辈亲戚，即迷你卫星体（minisatellites）或微迷你卫星体（microsatellites）。迷你卫星体的重复序列较长，微迷你卫星体的重复序列较短，不过二者都可在一股DNA上延伸出几百甚至几千个碱基。
　　在基因组复制的过程中，当生殖细胞精子或卵子形成后，各种滑动变化及不连贯出错就开始出现。垃圾DNA的不断复制可能导致膨胀或收缩。随机出错时也是如此，这种情况甚至会出现在非重复性序列（即在影响健康的基因组中发生错位的序列，比如一些重要的蛋白质）中。通常每个孩子身上都会出现数种与父母不同的这样的不连贯迷你卫星体或卫星体，因为这些错误中的绝大部分并不会对它们的患病倾向产生影响，也不会对像身高、智力这些基本特征产生严重影响，因此也就不会降低它们的存活概率和生育概率。这些错误会一直保留，而且还会遗传给后代。但基本观点在于，我们每个人和父母及其他亲戚一样都携带很多种这样的非编码性卫星序列，但同时我们每个人又都携带自身独有的卫星序列。
　　由于卫星体的A、C、G和T的比例不同，卫星体DNA片段的重量会有所差异，因此可根据稠密程度对其进行划分。这样一来，这些卫星体就成了垃圾中埋藏的宝物，能帮助杰弗里斯进行法医学鉴定，绘制基因图谱。
　　杰弗里斯使用电流对DNA进行了分解，这个过程被称为电泳技术（electrophoresis）。在此过程中，较小的限制性分切酶被转移到了凝胶基质的一端，较大的DNA片段在另一端则被保留下来。
　　接下来，杰弗里斯实验室的研究人员以不同的卫星DNA序列作为探针，根据点状形状大小进行了扫描，这些卫星DNA序列则以放射性磷酸盐进行标记。每个人的DNA都以并行的线型形式排列，每个放射性人类染色体DNA都能找到相应序列，而且放射性标记GATC和较长的基序都会与他们CTAG配对相连。在X射线胶片上，放射使得黑色点状结构呈并行平行的条带形状，因此胶片看起来有点像一种老式的钢琴卷帘窗或一张老式的通用电子计算机时期的穿孔卡片。
　　“当时拍摄首张X射线胶片，这灵光一现的想法可能只是一分钟之内的事，这短短六十秒改变了我的一生。”
　　……

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