遺傳病分子基礎與基因診斷遺傳病基因診斷理論和實際應用操作的經典著作遺傳學臨床病理分子診斷和基因下載 mobi epub pdf 電子書 2024

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發表於2024-09-24

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圖書介紹

店鋪：美妙絕倫圖書專營店

齣版社：上海科學技術齣版社

ISBN：9787547836347

商品編碼：28270881651

叢書名：遺傳病分子基礎與基因診斷

圖書描述

産品展示

基本信息

圖書名稱：	遺傳病分子基礎與基因診斷
作者：	曾溢滔
定價：	129.00
ISBN號：	9787547836347
齣版社：	上海科學技術齣版社
開本：	16
裝幀：	精裝
齣版日期：	2017-12-1
印刷日期：	2017-12-1

編輯推薦

適讀人群：廣大讀者

一部全麵係統地介紹遺傳病基因診斷的理論和實際應用，以及未來發展趨勢的學術著作，由國內外長期從事遺傳病基因診斷領域工作的研究學者和醫學專傢共同撰寫。

內容介紹

全書分兩大部分：第一部分（第1-4章）介紹遺傳病的分子基礎及主要的基因診斷技術，第1章按照遺傳病發生的分子基礎進行分類介紹，第2章介紹40餘年來遺傳病診斷技術的發展曆史，第3章介紹目前常用的細胞和分子診斷技術，及其優缺點和適用範圍，第4章介紹近年來發展起來的高通量分子診斷技術，特彆是高通量測序技術和在其基礎上發展的單細胞測序技術。第二部分（第5-10章）按照遺傳病診斷的流程，對遺傳病的産前診斷、新生兒篩查、遺傳谘詢等進行係統介紹，第5章介紹人類基因及其基因組芯片掃描，以及基因測序臨床報告的解讀，第6章闡述遺傳谘詢的流程、常見問題及注意事項等，第7章介紹産前篩查和産前診斷的相關技術，第8章係統介紹新生兒疾病篩查的現狀和發展趨勢，第9章按照疾病發生的不同分子機製，對常見遺傳病及其分子診斷技術的選擇進行介紹，第10章對國內外罕見病診治現狀和幾種典型罕見病進行簡要描述。

作者介紹

曾溢滔：上海交通大學講席教授，上海市兒童醫院上海醫學遺傳研究所首任所長。1994年當選中國工程院首批院士。曾獲全國先進工作者稱號、全國“五一”奬章、上海市科技功臣、上海醫學發展終身成就奬、何梁何利科學技術進步奬。發錶論文500多篇，主編6部專著；5次榮獲國傢科技進步奬，20多次獲部委級和上海市科技成果奬。

在綫試讀部分章節

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