生命的語言：DAN和個體化醫學革命 下載 mobi epub pdf 電子書 2024

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內容簡介

《生命的語言：DAN和個體化醫學革命》撰自《紐約時報》暢銷書作者、世界知名醫學專傢、遺傳學傢，弗蘭西斯-柯林斯。《生命的語言：DAN和個體化醫學革命》將永遠改變你對人體、健康和未來醫學的思考方式！

在全世界成百上韆的實驗室裏，在日以繼夜的研究中，一場醫學科學的革命正悄然來臨它己不再遙不可及。我們每個人都會被觸及，而很多人也已經被觸及我們曆來對疾病的理解、對人體的詮釋、對健康抉擇的思維標準，對醫療防治的知識儲備，都受到瞭這場變革的巨大衝擊各位.歡迎來到個體化醫學的新世界！

在美國，有2100萬人患有6000多種所謂的疑難雜癥，而這其中的很多病都是由基因齣錯引起的實際上，所有疾病都有其關鍵的遺傳起因在各種媒體報道中，我們經常可以看到某位女士去做遺傳檢測以查看自己是否攜帶瞭乳腺癌的突變基因，一些有心髒病或亨廷頓舞蹈癥傢族史的人去檢測以查看自己是否“繼承”瞭緻病基因，然而，這場革命的重要性遠不止針對糖尿病、心髒病、常見癌癥、精神病、哮喘、關節炎、老年癡呆癥等普通疾病，而是更多的疾病，所有的疾病——每種疾病都有其遺傳奧秘等待我們去探索現在，隻需一個簡單的自助檢測，僅花費幾百美元，你就能知道你自己DNA中蘊含瞭什麼秘密。

弗蘭西斯·柯林斯一直都站在這場革命的最前沿。15年來，作為“國際人類基因組計劃”的首席科學傢，作為美國國立衛生研究院（NIH）的院長，他非常清楚人類遺傳學己被以訛傳訛。誤解多年。在過去的幾十年裏，很多固有遺傳理論都被顛覆：很多健康學傢提供的建議都被證明是錯誤的。很多理當如此的常識都被發現是有待修正的。所以。是緊跟醫學發展腳步，讓自我認識也“與時俱進”瞭！在獲悉個人遺傳信息、疾病治療方式和傢族患病風險之時，你定會驚訝連連、抉擇重重。而這《生命的語言：DAN和個體化醫學革命》巧具匠心地提供“每章建議”，給予人們無窮啓迪。無限希望。

幾乎每一天，那些我們知之甚少甚至完全誤解的疾病都在被重新定義著。那些身患重癥的患者、那些走投無路的傢庭都又再次燃起希望，迎接一個充滿新醫學觀點、新治療方法、新預防手段的嶄新世界！

你不該錯過這個解密自身DNA、探索生命奧秘的良機：基因究竟如何運作？又如何錶現？它賦予我們什麼，又限製瞭什麼？

作者簡介

弗蘭西斯·柯林斯（Francis S，Collins） 醫學博士，美國國立衛生研究院（NtH）院長，國際人類基因組計劃的首席科學傢，全球基因組學研究領域的先驅者和領軍人物。由於他在遺傳研究方麵的卓越貢獻，2007年~2009年分彆被授予美國白宮頒發的總統自由勛章和國傢科學奬章。

目錄

楔子走進新時代
第一章 未來在眼前
第二章 病因自不同
第三章 已是知我時
第四章 癌癥因人異
第五章 種族可相關
第六章 基因與病原
第七章 基因和大腦
第八章 基因與衰老
第九章 個體化醫學
第十章 放眼看未來
附錄
附錄A 術語錶
附錄B 遺傳學入門（Genetics 101）
附錄C “人類基因組計劃”——一傢之言的簡史
附錄D 常規的藥物開發
附錄E 直銷式遺傳公司提供的廣譜檢測服務

精彩書摘

　　《生命的語言：DAN和個體化醫學革命》：
　　麵對如此打擊，有些母親可能會陷入沮喪、憤怒或者自責中不能自拔。但多麗絲沒有。她收集瞭她那個大傢族中的病史和心電圖（EKGs），發現有個錶姐在45歲時在睡夢中溘然與世長辭。多麗絲請來瞭幾位心髒病專傢，檢查瞭死者留下的心電圖，找到瞭一個可能的死因。準確地說，心電圖探測的電子傳導圖的一小段，稱作QT間期，她傢族中的很多成員，心電圖的這一小段被延長瞭。
　　根據醫學文獻記載，這種疾病叫做“QT間期延長綜閤徵”，在好一些傢係中報道過。事實上，這種病會引發昏厥和猝死，因為它使人易患可能緻命的心髒律動，醫學上稱為心室顫動。心髒病專傢也仔細地檢查瞭莎倫生前的心電圖。盡管當時的心電圖顯示正常，但有細微且確鑿的證據顯示她也有這種病。
　　正常QT間期和存在危險的QT間期之間的區彆微乎其微，所以心電圖不能完全確定多麗絲傢族中誰有患病的風險。但在1996年，藉助人類基因組計劃提供的工具，鑒定瞭與QT間期延長綜閤徵有關的特定基因。多麗絲傢族被發現在HERG基因上有一個突變。HERC基因通常與鈉離子跨心肌細胞膜的運輸有關。現在，專門的基因檢測已經發現，在多麗絲傢族中至少有37名成員有這一突變，並有傑剋和莎倫那樣的猝死風險。雖然多麗絲本人從未有暈眩癥狀，但她和另一個幸存的女兒以及莎倫的幼兒一樣，都是這一突變的攜帶者。
　　局麵看起來非常殘酷，但並不是沒有希望。在這個例子裏，信息的價值是重大的。研究已經令人信服地錶明，患有QT間期延長綜閤徵相關基因變異的人可以通過終身服用一類叫做β阻斷劑的心髒藥物來大大減輕發病的風險。多麗絲大傢族的成員們現在已經接受治療，並且尚未有死亡事例。所有受纍的傢庭成員可以在傢裏擺放一部自動體外除顫器（如果買得起），並確保傢人學會如何在必要時使用自動體外除顫器進行搶救。有些人甚至可以在胸腔內植入自動除顫器。
　　QT間期延長綜閤徵極其罕見，大多數公眾甚至許多專業醫生都沒有聽說過這種病。然而它是一種亟待識彆的重要疾病。目前已有的DNA測試證明，每4000個美國人裏就有1個人可能患上這種病。在一些傢庭裏麵，患者在睡夢中逝去；而在另一些傢庭裏，死亡在過於勞纍或受強烈情感刺激時悄然而至。
　　也許最不可思議的例子當屬弗吉尼亞州（Virginia）一個傢庭在同一天內失去兩姊妹。那是一個超級杯（美國全國足球聯賽）星期天。兩姊妹中，一個在傢附近掃雪的時候突然倒地身亡。全傢都接到瞭這個不幸的消息，另外一個也由於悲傷過度而昏倒，即使急救人員竭力搶救，也沒讓她蘇醒過來。這兩姊妹以及其他6個兄弟姐妹被證明均攜帶導緻QT間期延長綜閤徵的一個變異基因。他們的很多孩子也被證實如此。
　　這個發生在超級杯星期天的悲劇讓整個傢族為親人的驟然離去而痛不欲生。但萬幸的是，這也讓他們獲知一種緻命疾病正在威脅著整個傢族的生命，這個發現很可能將挽救傢族其他成員的生命。
　　我們可以從這些傢庭的不可思議的事件中吸取經驗教訓：
　　首先，瞭解你的傢族病史可以挽救你的生命。當悲劇發生的時候，調查不明死亡的原因可以給其他親屬帶來福音並終身受益，否則他們很可能會麵臨同樣的不幸。
　　……

前言/序言

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