生命的语言：DAN和个体化医学革命 下载 mobi epub pdf 电子书 2024

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内容简介

《生命的语言：DAN和个体化医学革命》撰自《纽约时报》畅销书作者、世界知名医学专家、遗传学家，弗兰西斯-柯林斯。《生命的语言：DAN和个体化医学革命》将永远改变你对人体、健康和未来医学的思考方式！

在全世界成百上千的实验室里，在日以继夜的研究中，一场医学科学的革命正悄然来临它己不再遥不可及。我们每个人都会被触及，而很多人也已经被触及我们历来对疾病的理解、对人体的诠释、对健康抉择的思维标准，对医疗防治的知识储备，都受到了这场变革的巨大冲击各位.欢迎来到个体化医学的新世界！

在美国，有2100万人患有6000多种所谓的疑难杂症，而这其中的很多病都是由基因出错引起的实际上，所有疾病都有其关键的遗传起因在各种媒体报道中，我们经常可以看到某位女士去做遗传检测以查看自己是否携带了乳腺癌的突变基因，一些有心脏病或亨廷顿舞蹈症家族史的人去检测以查看自己是否“继承”了致病基因，然而，这场革命的重要性远不止针对糖尿病、心脏病、常见癌症、精神病、哮喘、关节炎、老年痴呆症等普通疾病，而是更多的疾病，所有的疾病——每种疾病都有其遗传奥秘等待我们去探索现在，只需一个简单的自助检测，仅花费几百美元，你就能知道你自己DNA中蕴含了什么秘密。

弗兰西斯·柯林斯一直都站在这场革命的最前沿。15年来，作为“国际人类基因组计划”的首席科学家，作为美国国立卫生研究院（NIH）的院长，他非常清楚人类遗传学己被以讹传讹。误解多年。在过去的几十年里，很多固有遗传理论都被颠覆：很多健康学家提供的建议都被证明是错误的。很多理当如此的常识都被发现是有待修正的。所以。是紧跟医学发展脚步，让自我认识也“与时俱进”了！在获悉个人遗传信息、疾病治疗方式和家族患病风险之时，你定会惊讶连连、抉择重重。而这《生命的语言：DAN和个体化医学革命》巧具匠心地提供“每章建议”，给予人们无穷启迪。无限希望。

几乎每一天，那些我们知之甚少甚至完全误解的疾病都在被重新定义着。那些身患重症的患者、那些走投无路的家庭都又再次燃起希望，迎接一个充满新医学观点、新治疗方法、新预防手段的崭新世界！

你不该错过这个解密自身DNA、探索生命奥秘的良机：基因究竟如何运作？又如何表现？它赋予我们什么，又限制了什么？

作者简介

弗兰西斯·柯林斯（Francis S，Collins） 医学博士，美国国立卫生研究院（NtH）院长，国际人类基因组计划的首席科学家，全球基因组学研究领域的先驱者和领军人物。由于他在遗传研究方面的卓越贡献，2007年~2009年分别被授予美国白宮颁发的总统自由勋章和国家科学奖章。

目录

楔子走进新时代
第一章 未来在眼前
第二章 病因自不同
第三章 已是知我时
第四章 癌症因人异
第五章 种族可相关
第六章 基因与病原
第七章 基因和大脑
第八章 基因与衰老
第九章 个体化医学
第十章 放眼看未来
附录
附录A 术语表
附录B 遗传学入门（Genetics 101）
附录C “人类基因组计划”——一家之言的简史
附录D 常规的药物开发
附录E 直销式遗传公司提供的广谱检测服务

精彩书摘

　　《生命的语言：DAN和个体化医学革命》：
　　面对如此打击，有些母亲可能会陷入沮丧、愤怒或者自责中不能自拔。但多丽丝没有。她收集了她那个大家族中的病史和心电图（EKGs），发现有个表姐在45岁时在睡梦中溘然与世长辞。多丽丝请来了几位心脏病专家，检查了死者留下的心电图，找到了一个可能的死因。准确地说，心电图探测的电子传导图的一小段，称作QT间期，她家族中的很多成员，心电图的这一小段被延长了。
　　根据医学文献记载，这种疾病叫做“QT间期延长综合征”，在好一些家系中报道过。事实上，这种病会引发昏厥和猝死，因为它使人易患可能致命的心脏律动，医学上称为心室颤动。心脏病专家也仔细地检查了莎伦生前的心电图。尽管当时的心电图显示正常，但有细微且确凿的证据显示她也有这种病。
　　正常QT间期和存在危险的QT间期之间的区别微乎其微，所以心电图不能完全确定多丽丝家族中谁有患病的风险。但在1996年，借助人类基因组计划提供的工具，鉴定了与QT间期延长综合征有关的特定基因。多丽丝家族被发现在HERG基因上有一个突变。HERC基因通常与钠离子跨心肌细胞膜的运输有关。现在，专门的基因检测已经发现，在多丽丝家族中至少有37名成员有这一突变，并有杰克和莎伦那样的猝死风险。虽然多丽丝本人从未有晕眩症状，但她和另一个幸存的女儿以及莎伦的幼儿一样，都是这一突变的携带者。
　　局面看起来非常残酷，但并不是没有希望。在这个例子里，信息的价值是重大的。研究已经令人信服地表明，患有QT间期延长综合征相关基因变异的人可以通过终身服用一类叫做β阻断剂的心脏药物来大大减轻发病的风险。多丽丝大家族的成员们现在已经接受治疗，并且尚未有死亡事例。所有受累的家庭成员可以在家里摆放一部自动体外除颤器（如果买得起），并确保家人学会如何在必要时使用自动体外除颤器进行抢救。有些人甚至可以在胸腔内植入自动除颤器。
　　QT间期延长综合征极其罕见，大多数公众甚至许多专业医生都没有听说过这种病。然而它是一种亟待识别的重要疾病。目前已有的DNA测试证明，每4000个美国人里就有1个人可能患上这种病。在一些家庭里面，患者在睡梦中逝去；而在另一些家庭里，死亡在过于劳累或受强烈情感刺激时悄然而至。
　　也许最不可思议的例子当属弗吉尼亚州（Virginia）一个家庭在同一天内失去两姊妹。那是一个超级杯（美国全国足球联赛）星期天。两姊妹中，一个在家附近扫雪的时候突然倒地身亡。全家都接到了这个不幸的消息，另外一个也由于悲伤过度而昏倒，即使急救人员竭力抢救，也没让她苏醒过来。这两姊妹以及其他6个兄弟姐妹被证明均携带导致QT间期延长综合征的一个变异基因。他们的很多孩子也被证实如此。
　　这个发生在超级杯星期天的悲剧让整个家族为亲人的骤然离去而痛不欲生。但万幸的是，这也让他们获知一种致命疾病正在威胁着整个家族的生命，这个发现很可能将挽救家族其他成员的生命。
　　我们可以从这些家庭的不可思议的事件中吸取经验教训：
　　首先，了解你的家族病史可以挽救你的生命。当悲剧发生的时候，调查不明死亡的原因可以给其他亲属带来福音并终身受益，否则他们很可能会面临同样的不幸。
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前言/序言

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