生命科学名著：人类分子遗传学（原书第3版） [Human Molecular Genetics(3th Edition)] pdf epub mobi txt 电子书 下载 2025

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[英] T.斯特罗恩，[英] A.P.里德 著，孙开来 译

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• 人类遗传学
• 生命科学
• 医学遗传学
• 基因组学
• 遗传学
• 生物技术
• 教科书
• 原版引进
• 经典名著

出版社： 科学出版社

ISBN：9787030183125

版次：1

商品编码：12061605

包装：平装

丛书名： 生命科学名著译丛

外文名称：Human Molecular Genetics(3th Edition)

开本：16开

出版时间：2007-01-01

用纸：胶版纸

页数：787

字数：1166000

正文语种

内容简介

　　《生命科学名著：人类分子遗传学（原书第3版）》分四部分，共21章。运用这些新成就对DNA的结构与功能、染色体、细胞与发育、系谱分析以及基因组的组成、表达、变异和进化作了全面而深刻地阐述。对人类孟德尔疾病、复杂疾病和癌症的遗传起因及其基因定位、鉴定和诊断进行了系统地分析。还从更广泛的视野，就功能基因组学、蛋白质组学、生物信息学、动物模型和治疗学也作了详述和展望。书中附有许多设计精巧的插图和专业词汇表。
　　《生命科学名著：人类分子遗传学（原书第3版）》将遗传学原理和现代分子遗传学基本技术紧密相结合。它不仅是人类医学遗传学的一本教材，也是很好的实验室技术指导书。中洋本忠于原文并保持了原书的风格。它是适用于生命科学领域中的研究生的教科书，也可作为广大临床医生、遗传学科研人员和本科学生的参考用书。

内页插图

目录

中译本序
Preface of Chinese Translation
译者序
前言
补充学习帮助
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缩略语

第1章 DNA结构和基因表达
1．1 DNA，RNA及多肽中的构件和化学键
1．2 DNA的结构和复制
1．3 RNA转录和基因表达
1．4 RNA加工
1．5 翻译、翻译后加工及蛋白质结构
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参考文献

第2章 染色体结构和功能
2．1 倍性和细胞周期
2．2 染色体的结构和功能
2．3 有丝分裂和减数分裂是细胞分裂的两种类型
2．4 人类染色体研究
2．5 染色体畸变
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参考文献

第3章 细胞和发育
3．1 细胞的结构和多样性
3．2 细胞的相互作用
3．3 发育概述
3．4 发育过程中细胞的特化
3．5 发育中的模式形成
3．6 形态发生
3．7 人类早期发育：受精到原肠胚形成
3．8 神经发育
3．9 发育途径的保守性
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参考文献

第4章 系谱及群体中的基因
4．1 单基因与多因子遗传
4．2 孟德尔式系谱类型
4．3 基本的孟德尔式系谱方式中的复杂情况
4．4 多因子性状的遗传学：多基因的阈值理论
4．5 影响基因频率的因素
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参考文献

第5章 扩增DNA：PCR和细胞DNA克隆
5．1 DNA克隆的重要性
5．2 PCR：基本特征和应用
5．3 细胞DNA克隆原理
5．4 扩增不同片段大小的克隆体系
5．5 制备单链、诱变DNA的克隆体系
5．6 设计表达基因的克隆体系
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参考文献

第6章 核酸杂交：原理和应用
6．1 核酸探针的制备
6．2 核酸杂交原理
6．3 使用克隆的DNA探针筛查未克隆的核酸群进行核酸杂交实验
6．4 使用克隆靶DNA及微阵列的杂交实验
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参考文献

第7章 DNA与基因结构、变异及表达的分析
7．1 DNA测序与基因型分型
7．2 鉴定克隆DNA中的基因并确定其结构
7．3 研究基因的表达
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参考文献

第8章 基因组计划和模式生物
8．1 基因组计划的开创性意义
8．2 人类基因组计划的研究背景和组织机构
8．3 人类基因组是如何作图及测序的
8．4 模式生物的基因组计划
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参考文献

第9章 人类基因组的组成
9．1 人类基因组的一般组成
9．2 人类RNA基因的组成、分布和功能
9．3 人类编码多肽基因的组成、分布和功能
9．4 串联重复非编码DNA
9．5 散在重复非编码DNA
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参考文献

第10章 人类基因表达
10．1 人类细胞中基因表达概述
10．2 反式作用蛋白因子与DNA和RNA中的顺式作用调节序列的结合对基因表达的调控
10．3 单个基因的选择性转录与加工
10．4 差异性基因表达：起源于不对称并由诸如DNA甲基化等表观遗传机制得以永存
10．5 基因表达的远程控制与印记
10．6 Ig和TCR基因的特殊结构与表达
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参考文献

第11章 人类基因组的不稳定性：突变与DNA复制
11．1 突变、多态性与DNA修复概述
11．2 简单突变
11．3 引起重复间序列交换的遗传机制
11．4 致病性突变
11．5 重复序列的致病潜力
11．6 DNA修复
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参考文献

第12章 我们在生命之树中的位置
12．1 基因结构与复制性基因的进化
12．2 染色体与基因组的进化
12．3 分子系统发生学与比较基因组学
12．4 我们因何而变成人？
12．5 人类种群的进化
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参考文献

第13章 孟德尔性状的遗传定位
13．1 重组体与非重组体
13．2 遗传标记
13．3 两点定位
13．4 多点定位比两点定位更有效
13．5 利用扩展的系谱和祖先单体型进行精细定位
13．6 标准对数优势比分析不是毫无问题的
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参考文献

第14章 鉴定人类致病基因
14．1 鉴定致病基因的原理和策略
14．2 不依赖定位的鉴定致病基因的策略
14．3 定位克隆
14．4 应用染色体畸变
14．5 确定候选基因
14．6 以8个例子阐明鉴定致病基因的各种方法
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参考文献

第15章 复杂疾病易感基因的定位与鉴定
15．1 确定非孟德尔遗传性状是否是遗传性的：家系、双生子及领养子研究的作用
15．2 分离分析用于单纯孟德尔遗传性状和单纯多基因范畴之间性状的研究
15．3 复杂性状的连锁分析
15．4 关联研究与连锁不平衡
15．5 鉴定易感等位基因
15．6 复杂疾病遗传剖析取得不同程度成功的8个例子
15．7 概要及总结
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参考文献

第16章 分子病理学
16．1 概述
16．2 A和a等位基因的简便命名中暗藏了巨大的DNA序列多样性
16．3 突变的一级分类：功能丢失性突变和功能获得性突变
16．4 功能丢失性突变
16．5 功能获得性突变
16．6 分子病理学：从基因到疾病
16．7 分子病理学：从疾病到基因
16．8 染色体病的分子病理学
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参考文献
……

第17章 癌遗传学
第18章 个体和群体的遗传检测
第19章 后基因组计划：功能基因组学、蛋白质组学和生物信息学
第20章 细胞和动物的遗传操作
第21章 疾病治疗的新方法

词汇表
索引

前言/序言

　　《人类分子遗传学》（原书第三版）一书根据人类基因组计划后的众多发现做了最新的修订。进入后基因组时代，我们仍然确信此书能充当基础教材与研究文献之间的桥梁，以至于使相对缺乏该学科背景的人能了解和阅读最新的研究成果。
　　人类分子遗传学是一门大的学科。我们尽量将此书编成清楚区分色彩标记的几部分‘，使用陈述性标题并以黑体字标示重要的新词汇，使之更易消化吸收。
　　本书的第一部分（1～7章）涵盖了关于DNA结构和功能，染色体，细胞和发育，系谱分析的基本内容以及实验室所应用的基本技术。第二部分（8～12章）讨论了各种基因组的测序计划，并洞察人类基因组的组成、表达、变异和进化。第三部分（13～18章）的重点是对孟德尔疾病，复杂疾病和癌症的遗传起因的基因定位、鉴定和诊断。最后，第四部分（19～21章）着眼于更广范围的功能基因组学、蛋白质组学、生物信息学、动物模型和治疗学。
　　我们提供了一个广泛的词汇表，并在第5、6和12章中附加三个特殊词汇表。还有两个索引：一个主要的索引和一个疾病索引
　　《人类分子遗传学》第二版发行以来的4年是一重要的时期，2001年出版了人类基因组序列的草图，2003年发表了它“完成的”版本。熟悉本书前一版的读者会注意到其中有许多改变：新增了关于细胞与发育和功能基因组学两章内容。关于复杂疾病部分，同基因组计划那章一样，已经完全重写和改编。在分子系统发生学12章新增的一节和介绍讨论含有新知识的伦理学图框中，是有许多小的改动。此外，考虑到过去4年的惊人进展，实际上每一页都有新的修改。令人赏心悦目的全彩色图谱意味着修改了所有的插图，其中许多是全新的’。如上所述，这些图（除了引自某些其他刊物外）都可从出版社的网站下载。
　　并非所有内容都做了改动。我们的目的仍是阐述原理，而非提供大量的事实。事实是易于得到的，主要是通过因特网，同时我们提供必要的参考索引。科学的规则要求，从研究水平综述来运用参考文献以肯定做出最初贡献的人们。然而，在本书每章末尾的进一步阅读书目具有更多教育的目的；所以我们通常引用的是综述而不是有关一个主题的第一篇论文，并从易于找到的杂志选择参考文献。因而我们希望没有找到参考他们创新论文的人们会予以理解。如同在前一版中一样，我们想要传达快速进展研究的感受，并希望读者为了人类基因组中的连续进程的发现，有朝一日会与我们分享快乐和热情。
　　同往常一样，我们感谢对本书前一版的许多评论者，即便我们未能总是吸收他们的建议和意见。

好的，这是一本关于经典化学动力学与反应速率理论的专业著作的详细介绍。 --- 经典化学动力学与反应速率理论：从基础原理到复杂体系的深入探索 作者： [虚构作者名，例如：Dr. Alistair R. Vance & Prof. Elena K. Petrova] 出版社： [虚构出版社名，例如：Academic Press of Physical Chemistry] 页数： 约 950 页 (包含大量图表、公式推导和案例分析) 图书概述 本书是一部全面且深入的、专注于经典化学动力学（Classical Chemical Kinetics）和反应速率理论（Reaction Rate Theories）的权威性教材与参考书。它旨在为化学、物理化学、化学工程以及材料科学领域的研究人员、研究生和高级本科生提供一个坚实的基础，并引领他们进入现代动力学研究的前沿。 本书的结构经过精心设计，从最基础的速率定律和反应机理概念入手，逐步过渡到量子力学启发的过渡态理论（TST）及其修正，最终覆盖复杂体系，如表面催化和溶液中反应的动力学特性。全书强调理论的严谨性、数学推导的完整性，以及与实验测量的紧密联系。 核心章节与内容深度剖析 第一部分：基础动力学与实验方法 (Fundamentals and Experimental Techniques) 本部分奠定了理解反应速率的基础。 第 1 章：反应速率的基本概念与测量 深入探讨了反应速率的定义、速率常数、反应级数和分子数。重点介绍了积分法、微分法和半衰期法在确定速率方程中的应用。详细阐述了温度对速率的影响——阿累尼乌斯方程的物理意义及其局限性。 第 2 章：反应机理的构建与简化 阐述了如何通过实验数据推断反应的基元反应（Elementary Steps）序列。详尽介绍了稳态近似法（Steady-State Approximation, SSA）和平衡近似法（Pre-equilibrium Approximation）的适用条件与数学推导过程。通过大量实例展示如何从复杂的机理简化出可测量的宏观速率方程。 第 3 章：动力学数据的采集与处理 侧重于实验技术。涵盖了快速反应技术（如弛豫法、脉冲光解法）的基本原理，以及如何利用光谱学（UV-Vis, IR）和质谱技术实时监测反应进程。重点讲解了如何处理和拟合时间序列数据，以及误差分析在动力学研究中的重要性。 第二部分：速率理论的基石 (Cornerstones of Rate Theories) 这一部分是全书的理论核心，将动力学从宏观描述提升到微观和统计力学的层面。 第 4 章：碰撞理论 (Collision Theory) 详细回顾了基于硬球模型的二体碰撞理论。解释了碰撞频率的计算，并引入活化能的概念。对碰撞理论的局限性（未能解释高选择性反应）进行了批判性分析，为后续的过渡态理论铺垫。 第 5 章：过渡态理论 (Transition State Theory, TST) 这是全书最关键的理论章节之一。基于统计力学和平衡假设，详细推导了Eyring方程的各项参数（如活化焓变、活化熵变）。深入探讨了特征线（The Characteristic Line）的概念，并讨论了Troe、Rice-Ramsperger-Kassel (RRK) 和 Rice-Ramsperger-Kassel-Marcus (RRKM) 理论在处理气体相解离反应中的应用。 第 6 章：势能面与反应坐标 引入了势能面（Potential Energy Surface, PES）的概念，用以可视化分子反应的能量路径。精确定义了鞍点（Saddle Point）和反应坐标（Reaction Coordinate），并解释了它们在确定反应速率中的决定性作用。讨论了量子效应（如零点能和量子隧穿）对速率常数的修正。 第三部分：溶液、表面与复杂体系动力学 (Kinetics in Complex Environments) 本书的广度体现在对非理想环境动力学的处理上。 第 7 章：溶液中反应的动力学 处理溶剂对反应速率的影响。区分了溶剂极性效应（如 Kirkwood-Buff 理论的定性描述）和特定的溶剂化动力学。详细讨论了扩散控制反应（Diffusion-Controlled Reactions），引入了Schottky-Fitts-Edward（SFE）方程和Smoluchowski方程来描述大分子间和离子间的扩散限制效应。 第 8 章：催化反应动力学 专注于多相催化的动力学描述。系统介绍了朗缪尔-希尔德布兰（Langmuir-Hinshelwood, LH）机理和表面的 Eley-Rideal (ER) 机理。详细推导了适用于催化剂表面反应的速率方程，并讨论了催化剂失活和反应器工程中速率模型应用的工程意义。 第 9 章：自由基链式反应动力学 专门处理具有链引发、链增长和链终止步骤的复杂反应网络。重点分析了链分支现象，并讨论了如何利用拟稳态近似处理高度非线性的自由基浓度，这在聚合反应和大气化学动力学中有重要应用。 本书的特色与优势 1. 数学深度与物理图像的完美结合： 本书不回避复杂的数学推导，但始终确保每个数学步骤都能够清晰地反映其背后的物理意义。对于TST和RRKM理论，提供了详尽的配分函数推导。 2. 跨学科的广度： 它不仅覆盖了经典的气相速率理论，还投入大量篇幅讨论了溶液、界面和复杂网络动力学，使其成为一本真正意义上的综合性动力学著作。 3. 严格的术语规范： 遵循 IUPAC 关于动力学术语的最新建议，确保读者掌握精确的科学语言。 4. 丰富的习题和案例： 每章末尾设有大量难度分级的习题，从基础计算到理论论证不等，并附带了对真实实验数据的分析案例，帮助读者巩固理论知识并培养解决实际问题的能力。 目标读者 本书是为以下读者群量身定制的： 化学与物理化学研究生： 作为核心教材或深入研究的参考书。 化学工程与材料科学研究人员： 需要理解和建立反应速率模型的工程师和科学家。 理论化学家： 寻求对速率理论微观基础进行系统回顾的专业人士。 通过本书的学习，读者将不仅能“测量”反应速率，更能从原子和分子层面“解释”反应速率的起源与限制因素。

评分☆☆☆☆☆

评价一 拿到这本《人类分子遗传学》（原书第3版）着实让我眼前一亮。封面设计沉稳大气，书本本身的质感也很好，拿在手里很有分量。翻开第一页，就感受到一股浓厚的学术氛围扑面而来。我特别喜欢它对基础概念的梳理，虽然我对分子遗传学并非全然陌生，但重温这些经典理论，结合书中提供的最新视角，总能产生新的领悟。作者在解释复杂机制时，并没有直接丢给读者一大堆专业术语，而是循序渐进，用丰富的比喻和清晰的图示来辅助理解，这一点对于我这种并非出身于直接研究领域的读者来说，简直是福音。我尤其欣赏其中关于基因调控网络的部分，那里的描述逻辑严谨，将看似孤立的基因和蛋白间的相互作用串联成一张精密运作的网，让我对生命体的精巧设计有了更深刻的认识。虽然我还没有完全读完，但仅从开篇的几章，我已经能预感到这本书将为我打开一扇通往生命奥秘的全新窗口，让我对人类自身的遗传基础有一个更为透彻的理解。

评分☆☆☆☆☆

评价三 《人类分子遗传学》（原书第3版）给我最直观的感受就是它的“系统性”。我一直觉得，要真正理解一个复杂的科学领域，必须有清晰的脉络和层层递进的讲解，而这本书恰恰做到了这一点。它从最基本的分子结构出发，一步步深入到复杂的遗传调控机制，再到疾病的分子机制，整个过程的逻辑衔接非常流畅。让我印象深刻的是，作者并没有将遗传学孤立地看待，而是将其置于更广阔的生命科学背景下进行阐述，例如它如何与发育生物学、免疫学等学科交叉，如何影响人类的进化和疾病。这本书的图表也非常精美且信息量巨大，很多抽象的概念通过生动的图形得以具象化，极大地提升了阅读效率。虽然我对某些章节的理解还有待加深，但这本书无疑为我提供了一个非常完整的知识框架，让我对人类分子遗传学的研究有了宏观的认识，并对未来的深入学习充满了期待。

评分☆☆☆☆☆

评价二 说实话，当初选择购买这本《人类分子遗传学》（原书第3版），很大程度上是出于对“名著”二字的敬畏，以及对人类分子遗传学这一领域的好奇。翻阅之后，我最大的感受就是它的“厚重感”，不仅仅是物理上的厚度，更是内容上的深度。它不像某些科普读物那样浅尝辄止，而是深入到基因的每一个细节，从DNA的结构到蛋白质的折叠，再到基因的表达调控，每一处都力求详尽。我最印象深刻的是关于基因组学最新进展的介绍，那些关于单细胞测序、表观遗传学修饰以及基因组编辑技术的内容，简直就是对生命科学前沿的直接描绘。虽然有些部分的确需要我反复阅读和思考，甚至需要借助一些其他资料来辅助理解，但这恰恰说明了本书的价值所在——它提供了一个扎实的研究基础和深入的探索空间。对于我而言，这不仅仅是一本书，更像是一个可以反复查阅的知识宝库，每一次翻开，都能从中汲取新的养分，对生命科学的理解也随之提升。

评分☆☆☆☆☆

评价四 对于我这样一个对生命科学充满热情但又并非专业研究人员来说，《人类分子遗传学》（原书第3版）无疑是一次令人振奋的学习体验。这本书的讲解方式非常“友好”，虽然涉及大量专业知识，但作者总能找到恰当的比喻和类比，将复杂的概念解释得生动易懂。我尤其喜欢它关于基因与环境相互作用的章节，这部分内容让我看到了基因并非是固定不变的命运，而是与我们的生活方式、外界环境相互影响，共同塑造了我们的健康和特征。这本书的“时效性”也让我惊喜，它涵盖了许多近期的研究成果和前沿技术，让我能够了解到人类分子遗传学领域最新的发展动态。虽然我还没有完全消化书中的所有内容，但每一次阅读，都感觉自己在知识的海洋里又前进了一大步。这本书让我对生命体的复杂性和奥秘有了更深刻的敬畏，也激发了我对未来生命科学研究的浓厚兴趣。

评分☆☆☆☆☆

评价五 拿到《人类分子遗传学》（原书第3版）这本书，我最直观的感受就是其“严谨性”。作为一本原版引进的学术著作，其内容的深度和广度都令人惊叹。我一直对人类的遗传密码如何影响我们的特征和疾病感到好奇，而这本书就像一位经验丰富的向导，带领我深入探索这个神秘的领域。作者在解释复杂的分子机制时，逻辑链条清晰，证据充分，让我能够信服地理解每一个结论的来源。尤其令我印象深刻的是书中对一些经典实验的详细介绍，它们是如何一步步揭示生命奥秘的，这些实验的设计思路和执行过程，本身就是一堂生动的科学方法课。虽然我还需要花费大量时间和精力去消化书中的内容，但每一次的阅读，都让我对生命科学的认识更加深刻。这本书为我提供了一个坚实的基础，让我对人类分子遗传学这个充满挑战和魅力的领域，有了更全面的认识和更浓厚的兴趣。