生命科學名著：人類分子遺傳學（原書第3版） [Human Molecular Genetics(3th Edition)] 下載 mobi epub pdf 電子書 2025

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[英] T.斯特羅恩，[英] A.P.裏德 著，孫開來 譯

圖書標籤:

• 分子遺傳學
• 人類遺傳學
• 生命科學
• 醫學遺傳學
• 基因組學
• 遺傳學
• 生物技術
• 教科書
• 原版引進
• 經典名著

齣版社： 科學齣版社

ISBN：9787030183125

版次：1

商品編碼：12061605

包裝：平裝

叢書名： 生命科學名著譯叢

外文名稱：Human Molecular Genetics(3th Edition)

開本：16開

齣版時間：2007-01-01

用紙：膠版紙

頁數：787

字數：1166000

正文語種

內容簡介

　　《生命科學名著：人類分子遺傳學（原書第3版）》分四部分，共21章。運用這些新成就對DNA的結構與功能、染色體、細胞與發育、係譜分析以及基因組的組成、錶達、變異和進化作瞭全麵而深刻地闡述。對人類孟德爾疾病、復雜疾病和癌癥的遺傳起因及其基因定位、鑒定和診斷進行瞭係統地分析。還從更廣泛的視野，就功能基因組學、蛋白質組學、生物信息學、動物模型和治療學也作瞭詳述和展望。書中附有許多設計精巧的插圖和專業詞匯錶。
　　《生命科學名著：人類分子遺傳學（原書第3版）》將遺傳學原理和現代分子遺傳學基本技術緊密相結閤。它不僅是人類醫學遺傳學的一本教材，也是很好的實驗室技術指導書。中洋本忠於原文並保持瞭原書的風格。它是適用於生命科學領域中的研究生的教科書，也可作為廣大臨床醫生、遺傳學科研人員和本科學生的參考用書。

內頁插圖

目錄

中譯本序
Preface of Chinese Translation
譯者序
前言
補充學習幫助
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縮略語

第1章 DNA結構和基因錶達
1．1 DNA，RNA及多肽中的構件和化學鍵
1．2 DNA的結構和復製
1．3 RNA轉錄和基因錶達
1．4 RNA加工
1．5 翻譯、翻譯後加工及蛋白質結構
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參考文獻

第2章 染色體結構和功能
2．1 倍性和細胞周期
2．2 染色體的結構和功能
2．3 有絲分裂和減數分裂是細胞分裂的兩種類型
2．4 人類染色體研究
2．5 染色體畸變
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參考文獻

第3章 細胞和發育
3．1 細胞的結構和多樣性
3．2 細胞的相互作用
3．3 發育概述
3．4 發育過程中細胞的特化
3．5 發育中的模式形成
3．6 形態發生
3．7 人類早期發育：受精到原腸胚形成
3．8 神經發育
3．9 發育途徑的保守性
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參考文獻

第4章 係譜及群體中的基因
4．1 單基因與多因子遺傳
4．2 孟德爾式係譜類型
4．3 基本的孟德爾式係譜方式中的復雜情況
4．4 多因子性狀的遺傳學：多基因的閾值理論
4．5 影響基因頻率的因素
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參考文獻

第5章 擴增DNA：PCR和細胞DNA剋隆
5．1 DNA剋隆的重要性
5．2 PCR：基本特徵和應用
5．3 細胞DNA剋隆原理
5．4 擴增不同片段大小的剋隆體係
5．5 製備單鏈、誘變DNA的剋隆體係
5．6 設計錶達基因的剋隆體係
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參考文獻

第6章 核酸雜交：原理和應用
6．1 核酸探針的製備
6．2 核酸雜交原理
6．3 使用剋隆的DNA探針篩查未剋隆的核酸群進行核酸雜交實驗
6．4 使用剋隆靶DNA及微陣列的雜交實驗
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參考文獻

第7章 DNA與基因結構、變異及錶達的分析
7．1 DNA測序與基因型分型
7．2 鑒定剋隆DNA中的基因並確定其結構
7．3 研究基因的錶達
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參考文獻

第8章 基因組計劃和模式生物
8．1 基因組計劃的開創性意義
8．2 人類基因組計劃的研究背景和組織機構
8．3 人類基因組是如何作圖及測序的
8．4 模式生物的基因組計劃
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參考文獻

第9章 人類基因組的組成
9．1 人類基因組的一般組成
9．2 人類RNA基因的組成、分布和功能
9．3 人類編碼多肽基因的組成、分布和功能
9．4 串聯重復非編碼DNA
9．5 散在重復非編碼DNA
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參考文獻

第10章 人類基因錶達
10．1 人類細胞中基因錶達概述
10．2 反式作用蛋白因子與DNA和RNA中的順式作用調節序列的結閤對基因錶達的調控
10．3 單個基因的選擇性轉錄與加工
10．4 差異性基因錶達：起源於不對稱並由諸如DNA甲基化等錶觀遺傳機製得以永存
10．5 基因錶達的遠程控製與印記
10．6 Ig和TCR基因的特殊結構與錶達
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參考文獻

第11章 人類基因組的不穩定性：突變與DNA復製
11．1 突變、多態性與DNA修復概述
11．2 簡單突變
11．3 引起重復間序列交換的遺傳機製
11．4 緻病性突變
11．5 重復序列的緻病潛力
11．6 DNA修復
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參考文獻

第12章 我們在生命之樹中的位置
12．1 基因結構與復製性基因的進化
12．2 染色體與基因組的進化
12．3 分子係統發生學與比較基因組學
12．4 我們因何而變成人？
12．5 人類種群的進化
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參考文獻

第13章 孟德爾性狀的遺傳定位
13．1 重組體與非重組體
13．2 遺傳標記
13．3 兩點定位
13．4 多點定位比兩點定位更有效
13．5 利用擴展的係譜和祖先單體型進行精細定位
13．6 標準對數優勢比分析不是毫無問題的
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參考文獻

第14章 鑒定人類緻病基因
14．1 鑒定緻病基因的原理和策略
14．2 不依賴定位的鑒定緻病基因的策略
14．3 定位剋隆
14．4 應用染色體畸變
14．5 確定候選基因
14．6 以8個例子闡明鑒定緻病基因的各種方法
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參考文獻

第15章 復雜疾病易感基因的定位與鑒定
15．1 確定非孟德爾遺傳性狀是否是遺傳性的：傢係、雙生子及領養子研究的作用
15．2 分離分析用於單純孟德爾遺傳性狀和單純多基因範疇之間性狀的研究
15．3 復雜性狀的連鎖分析
15．4 關聯研究與連鎖不平衡
15．5 鑒定易感等位基因
15．6 復雜疾病遺傳剖析取得不同程度成功的8個例子
15．7 概要及總結
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參考文獻

第16章 分子病理學
16．1 概述
16．2 A和a等位基因的簡便命名中暗藏瞭巨大的DNA序列多樣性
16．3 突變的一級分類：功能丟失性突變和功能獲得性突變
16．4 功能丟失性突變
16．5 功能獲得性突變
16．6 分子病理學：從基因到疾病
16．7 分子病理學：從疾病到基因
16．8 染色體病的分子病理學
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參考文獻
……

第17章 癌遺傳學
第18章 個體和群體的遺傳檢測
第19章 後基因組計劃：功能基因組學、蛋白質組學和生物信息學
第20章 細胞和動物的遺傳操作
第21章 疾病治療的新方法

詞匯錶
索引

前言/序言

　　《人類分子遺傳學》（原書第三版）一書根據人類基因組計劃後的眾多發現做瞭最新的修訂。進入後基因組時代，我們仍然確信此書能充當基礎教材與研究文獻之間的橋梁，以至於使相對缺乏該學科背景的人能瞭解和閱讀最新的研究成果。
　　人類分子遺傳學是一門大的學科。我們盡量將此書編成清楚區分色彩標記的幾部分‘，使用陳述性標題並以黑體字標示重要的新詞匯，使之更易消化吸收。
　　本書的第一部分（1～7章）涵蓋瞭關於DNA結構和功能，染色體，細胞和發育，係譜分析的基本內容以及實驗室所應用的基本技術。第二部分（8～12章）討論瞭各種基因組的測序計劃，並洞察人類基因組的組成、錶達、變異和進化。第三部分（13～18章）的重點是對孟德爾疾病，復雜疾病和癌癥的遺傳起因的基因定位、鑒定和診斷。最後，第四部分（19～21章）著眼於更廣範圍的功能基因組學、蛋白質組學、生物信息學、動物模型和治療學。
　　我們提供瞭一個廣泛的詞匯錶，並在第5、6和12章中附加三個特殊詞匯錶。還有兩個索引：一個主要的索引和一個疾病索引
　　《人類分子遺傳學》第二版發行以來的4年是一重要的時期，2001年齣版瞭人類基因組序列的草圖，2003年發錶瞭它“完成的”版本。熟悉本書前一版的讀者會注意到其中有許多改變：新增瞭關於細胞與發育和功能基因組學兩章內容。關於復雜疾病部分，同基因組計劃那章一樣，已經完全重寫和改編。在分子係統發生學12章新增的一節和介紹討論含有新知識的倫理學圖框中，是有許多小的改動。此外，考慮到過去4年的驚人進展，實際上每一頁都有新的修改。令人賞心悅目的全彩色圖譜意味著修改瞭所有的插圖，其中許多是全新的’。如上所述，這些圖（除瞭引自某些其他刊物外）都可從齣版社的網站下載。
　　並非所有內容都做瞭改動。我們的目的仍是闡述原理，而非提供大量的事實。事實是易於得到的，主要是通過因特網，同時我們提供必要的參考索引。科學的規則要求，從研究水平綜述來運用參考文獻以肯定做齣最初貢獻的人們。然而，在本書每章末尾的進一步閱讀書目具有更多教育的目的；所以我們通常引用的是綜述而不是有關一個主題的第一篇論文，並從易於找到的雜誌選擇參考文獻。因而我們希望沒有找到參考他們創新論文的人們會予以理解。如同在前一版中一樣，我們想要傳達快速進展研究的感受，並希望讀者為瞭人類基因組中的連續進程的發現，有朝一日會與我們分享快樂和熱情。
　　同往常一樣，我們感謝對本書前一版的許多評論者，即便我們未能總是吸收他們的建議和意見。

好的，這是一本關於經典化學動力學與反應速率理論的專業著作的詳細介紹。 --- 經典化學動力學與反應速率理論：從基礎原理到復雜體係的深入探索 作者： [虛構作者名，例如：Dr. Alistair R. Vance & Prof. Elena K. Petrova] 齣版社： [虛構齣版社名，例如：Academic Press of Physical Chemistry] 頁數： 約 950 頁 (包含大量圖錶、公式推導和案例分析) 圖書概述 本書是一部全麵且深入的、專注於經典化學動力學（Classical Chemical Kinetics）和反應速率理論（Reaction Rate Theories）的權威性教材與參考書。它旨在為化學、物理化學、化學工程以及材料科學領域的研究人員、研究生和高級本科生提供一個堅實的基礎，並引領他們進入現代動力學研究的前沿。 本書的結構經過精心設計，從最基礎的速率定律和反應機理概念入手，逐步過渡到量子力學啓發的過渡態理論（TST）及其修正，最終覆蓋復雜體係，如錶麵催化和溶液中反應的動力學特性。全書強調理論的嚴謹性、數學推導的完整性，以及與實驗測量的緊密聯係。 核心章節與內容深度剖析 第一部分：基礎動力學與實驗方法 (Fundamentals and Experimental Techniques) 本部分奠定瞭理解反應速率的基礎。 第 1 章：反應速率的基本概念與測量 深入探討瞭反應速率的定義、速率常數、反應級數和分子數。重點介紹瞭積分法、微分法和半衰期法在確定速率方程中的應用。詳細闡述瞭溫度對速率的影響——阿纍尼烏斯方程的物理意義及其局限性。 第 2 章：反應機理的構建與簡化 闡述瞭如何通過實驗數據推斷反應的基元反應（Elementary Steps）序列。詳盡介紹瞭穩態近似法（Steady-State Approximation, SSA）和平衡近似法（Pre-equilibrium Approximation）的適用條件與數學推導過程。通過大量實例展示如何從復雜的機理簡化齣可測量的宏觀速率方程。 第 3 章：動力學數據的采集與處理 側重於實驗技術。涵蓋瞭快速反應技術（如弛豫法、脈衝光解法）的基本原理，以及如何利用光譜學（UV-Vis, IR）和質譜技術實時監測反應進程。重點講解瞭如何處理和擬閤時間序列數據，以及誤差分析在動力學研究中的重要性。 第二部分：速率理論的基石 (Cornerstones of Rate Theories) 這一部分是全書的理論核心，將動力學從宏觀描述提升到微觀和統計力學的層麵。 第 4 章：碰撞理論 (Collision Theory) 詳細迴顧瞭基於硬球模型的二體碰撞理論。解釋瞭碰撞頻率的計算，並引入活化能的概念。對碰撞理論的局限性（未能解釋高選擇性反應）進行瞭批判性分析，為後續的過渡態理論鋪墊。 第 5 章：過渡態理論 (Transition State Theory, TST) 這是全書最關鍵的理論章節之一。基於統計力學和平衡假設，詳細推導瞭Eyring方程的各項參數（如活化焓變、活化熵變）。深入探討瞭特徵綫（The Characteristic Line）的概念，並討論瞭Troe、Rice-Ramsperger-Kassel (RRK) 和 Rice-Ramsperger-Kassel-Marcus (RRKM) 理論在處理氣體相解離反應中的應用。 第 6 章：勢能麵與反應坐標 引入瞭勢能麵（Potential Energy Surface, PES）的概念，用以可視化分子反應的能量路徑。精確定義瞭鞍點（Saddle Point）和反應坐標（Reaction Coordinate），並解釋瞭它們在確定反應速率中的決定性作用。討論瞭量子效應（如零點能和量子隧穿）對速率常數的修正。 第三部分：溶液、錶麵與復雜體係動力學 (Kinetics in Complex Environments) 本書的廣度體現在對非理想環境動力學的處理上。 第 7 章：溶液中反應的動力學 處理溶劑對反應速率的影響。區分瞭溶劑極性效應（如 Kirkwood-Buff 理論的定性描述）和特定的溶劑化動力學。詳細討論瞭擴散控製反應（Diffusion-Controlled Reactions），引入瞭Schottky-Fitts-Edward（SFE）方程和Smoluchowski方程來描述大分子間和離子間的擴散限製效應。 第 8 章：催化反應動力學 專注於多相催化的動力學描述。係統介紹瞭朗繆爾-希爾德布蘭（Langmuir-Hinshelwood, LH）機理和錶麵的 Eley-Rideal (ER) 機理。詳細推導瞭適用於催化劑錶麵反應的速率方程，並討論瞭催化劑失活和反應器工程中速率模型應用的工程意義。 第 9 章：自由基鏈式反應動力學 專門處理具有鏈引發、鏈增長和鏈終止步驟的復雜反應網絡。重點分析瞭鏈分支現象，並討論瞭如何利用擬穩態近似處理高度非綫性的自由基濃度，這在聚閤反應和大氣化學動力學中有重要應用。 本書的特色與優勢 1. 數學深度與物理圖像的完美結閤： 本書不迴避復雜的數學推導，但始終確保每個數學步驟都能夠清晰地反映其背後的物理意義。對於TST和RRKM理論，提供瞭詳盡的配分函數推導。 2. 跨學科的廣度： 它不僅覆蓋瞭經典的氣相速率理論，還投入大量篇幅討論瞭溶液、界麵和復雜網絡動力學，使其成為一本真正意義上的綜閤性動力學著作。 3. 嚴格的術語規範： 遵循 IUPAC 關於動力學術語的最新建議，確保讀者掌握精確的科學語言。 4. 豐富的習題和案例： 每章末尾設有大量難度分級的習題，從基礎計算到理論論證不等，並附帶瞭對真實實驗數據的分析案例，幫助讀者鞏固理論知識並培養解決實際問題的能力。 目標讀者 本書是為以下讀者群量身定製的： 化學與物理化學研究生： 作為核心教材或深入研究的參考書。 化學工程與材料科學研究人員： 需要理解和建立反應速率模型的工程師和科學傢。 理論化學傢： 尋求對速率理論微觀基礎進行係統迴顧的專業人士。 通過本書的學習，讀者將不僅能“測量”反應速率，更能從原子和分子層麵“解釋”反應速率的起源與限製因素。

評分☆☆☆☆☆

評價四 對於我這樣一個對生命科學充滿熱情但又並非專業研究人員來說，《人類分子遺傳學》（原書第3版）無疑是一次令人振奮的學習體驗。這本書的講解方式非常“友好”，雖然涉及大量專業知識，但作者總能找到恰當的比喻和類比，將復雜的概念解釋得生動易懂。我尤其喜歡它關於基因與環境相互作用的章節，這部分內容讓我看到瞭基因並非是固定不變的命運，而是與我們的生活方式、外界環境相互影響，共同塑造瞭我們的健康和特徵。這本書的“時效性”也讓我驚喜，它涵蓋瞭許多近期的研究成果和前沿技術，讓我能夠瞭解到人類分子遺傳學領域最新的發展動態。雖然我還沒有完全消化書中的所有內容，但每一次閱讀，都感覺自己在知識的海洋裏又前進瞭一大步。這本書讓我對生命體的復雜性和奧秘有瞭更深刻的敬畏，也激發瞭我對未來生命科學研究的濃厚興趣。

評分☆☆☆☆☆

評價二 說實話，當初選擇購買這本《人類分子遺傳學》（原書第3版），很大程度上是齣於對“名著”二字的敬畏，以及對人類分子遺傳學這一領域的好奇。翻閱之後，我最大的感受就是它的“厚重感”，不僅僅是物理上的厚度，更是內容上的深度。它不像某些科普讀物那樣淺嘗輒止，而是深入到基因的每一個細節，從DNA的結構到蛋白質的摺疊，再到基因的錶達調控，每一處都力求詳盡。我最印象深刻的是關於基因組學最新進展的介紹，那些關於單細胞測序、錶觀遺傳學修飾以及基因組編輯技術的內容，簡直就是對生命科學前沿的直接描繪。雖然有些部分的確需要我反復閱讀和思考，甚至需要藉助一些其他資料來輔助理解，但這恰恰說明瞭本書的價值所在——它提供瞭一個紮實的研究基礎和深入的探索空間。對於我而言，這不僅僅是一本書，更像是一個可以反復查閱的知識寶庫，每一次翻開，都能從中汲取新的養分，對生命科學的理解也隨之提升。

評分☆☆☆☆☆

評價五 拿到《人類分子遺傳學》（原書第3版）這本書，我最直觀的感受就是其“嚴謹性”。作為一本原版引進的學術著作，其內容的深度和廣度都令人驚嘆。我一直對人類的遺傳密碼如何影響我們的特徵和疾病感到好奇，而這本書就像一位經驗豐富的嚮導，帶領我深入探索這個神秘的領域。作者在解釋復雜的分子機製時，邏輯鏈條清晰，證據充分，讓我能夠信服地理解每一個結論的來源。尤其令我印象深刻的是書中對一些經典實驗的詳細介紹，它們是如何一步步揭示生命奧秘的，這些實驗的設計思路和執行過程，本身就是一堂生動的科學方法課。雖然我還需要花費大量時間和精力去消化書中的內容，但每一次的閱讀，都讓我對生命科學的認識更加深刻。這本書為我提供瞭一個堅實的基礎，讓我對人類分子遺傳學這個充滿挑戰和魅力的領域，有瞭更全麵的認識和更濃厚的興趣。

評分☆☆☆☆☆

評價三 《人類分子遺傳學》（原書第3版）給我最直觀的感受就是它的“係統性”。我一直覺得，要真正理解一個復雜的科學領域，必須有清晰的脈絡和層層遞進的講解，而這本書恰恰做到瞭這一點。它從最基本的分子結構齣發，一步步深入到復雜的遺傳調控機製，再到疾病的分子機製，整個過程的邏輯銜接非常流暢。讓我印象深刻的是，作者並沒有將遺傳學孤立地看待，而是將其置於更廣闊的生命科學背景下進行闡述，例如它如何與發育生物學、免疫學等學科交叉，如何影響人類的進化和疾病。這本書的圖錶也非常精美且信息量巨大，很多抽象的概念通過生動的圖形得以具象化，極大地提升瞭閱讀效率。雖然我對某些章節的理解還有待加深，但這本書無疑為我提供瞭一個非常完整的知識框架，讓我對人類分子遺傳學的研究有瞭宏觀的認識，並對未來的深入學習充滿瞭期待。

評分☆☆☆☆☆

評價一 拿到這本《人類分子遺傳學》（原書第3版）著實讓我眼前一亮。封麵設計沉穩大氣，書本本身的質感也很好，拿在手裏很有分量。翻開第一頁，就感受到一股濃厚的學術氛圍撲麵而來。我特彆喜歡它對基礎概念的梳理，雖然我對分子遺傳學並非全然陌生，但重溫這些經典理論，結閤書中提供的最新視角，總能産生新的領悟。作者在解釋復雜機製時，並沒有直接丟給讀者一大堆專業術語，而是循序漸進，用豐富的比喻和清晰的圖示來輔助理解，這一點對於我這種並非齣身於直接研究領域的讀者來說，簡直是福音。我尤其欣賞其中關於基因調控網絡的部分，那裏的描述邏輯嚴謹，將看似孤立的基因和蛋白間的相互作用串聯成一張精密運作的網，讓我對生命體的精巧設計有瞭更深刻的認識。雖然我還沒有完全讀完，但僅從開篇的幾章，我已經能預感到這本書將為我打開一扇通往生命奧秘的全新窗口，讓我對人類自身的遺傳基礎有一個更為透徹的理解。