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徐子勤 著

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• 功能基因组学
• 基因组学
• 生物信息学
• 分子生物学
• 基因功能
• 基因表达
• 基因调控
• 基因组分析
• 生命科学
• 生物技术

出版社： 科学出版社

ISBN：9787030190529

版次：31

商品编码：12313022

包装：平装

丛书名： 生命科学专论

开本：16开

出版时间：2018-01-01

页数：608

正文语种：中文

内容简介

功能基因组学是确定基因组所有基因及其产物的生物学功能的科学。随着测序技术的不断完善，大规模分析某一生物的基因组全序列成为目前分子生物学领域的热点，并已完成大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇、人类、拟南芥和水稻等10余种生物的基因组全序列测定，2008年小鼠的基因组全序列测定也将完成。目前基因组学研究已经进入了后基因组时代，分子生物学研究也已经从基因的结构分析转向基因功能的确定，在对基因组的结构进一步了解的同时，功能基因组学逐渐成为基因组学乃至整个生命科学的核心研究内容。本书主要介绍国内外在基因功能研究体系方面的主流技术和*新发展趋势，总体上包括基因工程基础知识（1~3章）、基因克隆方法（4~6章）、基因功能研究方法（7~9章）和通过突变体确定植物基因功能（10~11章）四个部分。第一部分讨论基因操作的主要方法和工具，主要包括核酸的序列测定、工具酶和载体等。第二部分主要分析基因的克隆与鉴定方法、基因

目录

前言
1 绪论
1.1 经典遗传学(1857-1943年)
1.2 分子遗传学(1944-1972年)
1.3 基因工程技术(1973年至今)
1.4 功能基因组学
1.5 基因工程与生物安全

2 基因操作的主要方法和工具
2.1 分子生物学基本知识
2.1.1 遗传信息
2.1.2 基因和基因组
2.1.3 可转座元件
2.2 核酸操作
2.2.1 核酸的分离和检测
2.2.2 核酸的序列测定
2.3 限制性内切核酸酶
2.3.1 限制性内切核酸酶的类型
2.3.2 Ⅱ型限制性内切核酸酶
2.3.3 限制性作图
2.4 连接酶和聚合酶
2.4.1 DNA和RNA连接酶
2.4.2 DNA聚合酶
2.4.3 RNA聚合酶
2.5 DNA修饰酶

3 受体细胞和载体
3.1 受体细胞类型
3.2 大肠杆菌质粒载体
3.2.1 克隆性质粒载体
3.2.2 改进的质粒载体
3.3 大肠杆菌噬菌体载体
3.3.1 入噬菌体载体
3.3.2 M13噬菌体载体
3.3.3 质粒与噬菌体杂合性载体
3.4 植物基因工程载体

4 基因的克隆和鉴定方法
5 基因定位和基因组作图
6 原核与真核细胞表达体系
7 基因功能研究与基因工程药物
8 基因功能研究的主要方法
9 RNA干扰与基因功能研究
10 植物基因功能研究的特殊方法
11 突变体与植物代谢基因功能研究
12 突变体与植物形态发生和开花基因功能研究
13 植物抗性基因的功能研究
参考文献

《生物信息学导论：从数据到洞见》 内容简介 随着高通量测序技术的飞速发展，生命科学研究正以前所未有的速度积累海量生物学数据。这些数据蕴含着揭示生命奥秘的巨大潜力，但同时也对传统的研究方法提出了严峻的挑战。如何高效地管理、处理、分析和解读这些复杂的数据集，是当代生物学研究者必须掌握的核心技能。《生物信息学导论：从数据到洞见》正是为此目的而编写的系统性教材。 本书旨在为生命科学、医学、计算机科学等相关领域的初学者提供一个坚实而全面的生物信息学基础。我们摒弃了晦涩难懂的纯理论阐述，转而采用一种“应用驱动”的教学方法，紧密结合实际研究中的典型案例和前沿技术。全书结构清晰，内容详实，力求帮助读者建立从原始数据获取到最终生物学解释的完整思维链条。 全书共分为六大部分，涵盖了生物信息学领域的核心知识板块。 第一部分：生物信息学基础与数据管理 本部分首先介绍了生物信息学的定义、发展历史及其在现代生命科学研究中的核心地位。随后，重点讲解了生物学数据的类型，特别是基因组、转录组、蛋白质组数据的特性和存储格式（如FASTQ、FASTA、SAM/BAM）。我们详细讨论了数据质量控制（QC）的重要性，提供了实际的QC工具使用指南和结果解读方法，强调“垃圾进，垃圾出”的数据处理原则。同时，对Unix/Linux操作系统的基本命令和Shell脚本编程基础进行了详尽的介绍，为后续的复杂数据处理奠定必要的计算环境基础。本章特别强调了数据共享和FAIR原则在现代科研中的实践意义。 第二部分：序列比对与组装 序列数据是生物信息学的基石。本部分深入探讨了序列比对的理论基础，包括全局比对（Needleman-Wunsch算法）和局部比对（Smith-Waterman算法），并详细解析了BLAST家族工具的工作原理、参数设置及其在同源性搜索中的应用。 随后，本书将焦点转向宏大的基因组组装任务。对于De novo组装和参考序列比对组装（Mapping Assembly），我们分别介绍了其面临的技术难点（如重复序列、测序错误）和主流算法。重点介绍了基于图论的组装策略，如De Bruijn图和Overlap-Layout-Consensus (OLC) 方法，并通过实例演示了SPAdes、Canu等常用组装软件的实际操作流程与结果评估（如N50统计量）。 第三部分：转录组学数据分析 转录组学（RNA-Seq）是解析基因表达水平变化的关键技术。本部分系统地覆盖了从原始测序数据到差异表达分析的全流程。首先是序列的比对，详细比较了TopHat、STAR等软件在处理基因组注释和剪接位点时的优劣。核心内容聚焦于表达量化（Quantification），解释了RPKM/FPKM与TPM的计算差异，并介绍了FeatureCounts和Salmon等工具。 差异表达分析（Differential Expression Analysis, DEA）是转录组分析的重中之重。我们详细阐述了基于负二项分布的统计模型（如DESeq2和edgeR）的数学原理，指导读者如何正确设置对照组、处理低表达基因、以及进行多重检验校正。最后，本书通过富集分析（GO和KEGG通路分析）的案例，展示如何将统计学结果转化为具有生物学意义的结论。 第四部分：基因组变异检测与注释 理解物种间的遗传差异是进化生物学和疾病研究的驱动力。本部分专注于检测和分析DNA变异，主要涵盖单核苷酸多态性（SNP）和插入缺失（Indel）的识别。我们详细介绍了最佳实践流程，包括序列比对后的重校准（BQSR）、变异的调用（使用GATK HaplotypeCaller等工具），以及过滤和过滤后的变异质量评估。 变异注释是使变异数据“可用”的关键步骤。本书深入讲解了如何使用如VEP或ANNOVAR等工具，将基因型信息映射到基因结构（外显子、内含子、启动子）和蛋白质序列上，预测其对功能的影响（如错义突变、无义突变）。 第五部分：系统发育与进化分析 分子系统发育学是利用分子数据重建生命历史的关键工具。本部分讲解了构建系统发育树的基础概念，如分子进化模型（Jukes-Cantor, Kimura 2-parameter模型）和距离矩阵的构建。重点介绍了最大简约法（Maximum Parsimony）、最大似然法（Maximum Likelihood）和贝叶斯推断等主要的树构建方法。读者将学习如何使用MEGA、Phylogenetic Analyzer (PAML) 等软件，并掌握如何通过Bootstrap等方法评估系统发育树的可靠性。 第六部分：新兴领域与前沿方法 为了跟上快速发展的步伐，本书的最后一部分介绍了当前生物信息学研究的热点。这包括：单细胞测序（scRNA-seq）数据的预处理、降维技术（如PCA、t-SNE、UMAP）在细胞亚群识别中的应用；蛋白质结构预测中的深度学习方法（如AlphaFold的原理概述）；以及基因组关联研究（GWAS）的基本流程和结果解读。 本书特色 实践性强： 几乎每个章节都包含“实战演练”环节，使用真实或模拟的数据集，指导读者动手操作主流的开源软件。 代码可复现性： 提供了大量的Shell脚本、R代码和Python代码片段，便于读者直接复制和修改，实现研究流程的自动化。 理论与应用平衡： 在介绍工具的同时，确保读者理解背后支撑这些工具的核心算法和统计学原理。 面向未来： 兼顾了经典分析流程和最新的高通量技术要求。 《生物信息学导论：从数据到洞见》不仅是一本技术手册，更是一座连接海量数据与深刻生物学理解的桥梁，是每一位希望在数据驱动的生命科学时代做出贡献的研究人员的理想读物。

评分☆☆☆☆☆

我必须承认，这本书的阅读体验就像是进行一场漫长而艰苦的越野拉力赛，沿途风景壮丽，但对驾驶技术（也就是读者的基础知识储备）要求极高。它不是那种轻松的周末读物，更像是一本需要你全神贯注、甚至时不时需要停下来查阅前置知识的专业手册。书中的语言风格非常学术化，充满了专业术语，这对于初学者来说可能是一道难以逾越的门槛。然而，一旦你跨过了最初的障碍，你会发现作者对某一特定领域的洞察力是如此的敏锐和深刻。书中对特定基因家族调控网络精细度的描述，简直可以用“吹毛求疵”来形容——当然，是褒义上的那种，因为它展现了对细节的极致追求。我特别欣赏作者在讨论那些存在争议的理论模型时所采取的平衡立场，既不盲目推崇，也不轻易否定，而是引导读者去思考实验的局限性和未来的研究方向。这本书更像是一位经验丰富的大师在你耳边低语，告诉你哪些地方是陷阱，哪些路是坦途。读完后，我感觉自己对目前的研究热点有了更成熟、更具批判性的认识。

评分☆☆☆☆☆

坦白讲，这本书的阅读体验是“痛并快乐着”。我不得不说，它的内容密度非常高，几乎没有“水”的部分，每一句话都承载了丰富的信息量。我在阅读关于基因调控网络动态变化的部分时，经常需要借助其他辅助资料来辅助理解，因为作者的论证链条非常长且环环相扣。这本书的叙述逻辑是自下而上的，从最基础的分子事件开始，逐步构建起宏大的细胞和系统层面功能图景。这种层层递进的结构，虽然对读者的耐心是一个考验，但一旦你完全跟上节奏，你会发现整个生物学领域在你面前徐徐展开，不再是零散的知识点，而是一个有机的整体。我特别喜欢书中对“组学数据解释的局限性”的坦诚讨论，这显示了作者的科学良知和对研究盲区的清醒认识。这本书不是一本速成手册，它更像是一部需要反复研读的经典，每次重读都会有新的感悟和发现。

评分☆☆☆☆☆

这套书简直是为那些渴望深入理解生命奥秘的探险家量身定制的。我花了整整一个月的时间沉浸在那些关于细胞信号通路和分子机制的细节中，感觉自己像是在攀登一座知识的高峰。作者的叙述方式极其严谨，没有一丝浮夸的词藻，每一个实验设计、每一个数据解读都经过了精心的打磨。读到后来，我甚至能想象出那些复杂的生物过程在显微镜下精确运作的场景。特别是关于蛋白质组学和代谢组学整合分析的那几章，简直是拨云见日，让我对系统生物学的理解达到了一个新的高度。书中大量的图表和流程图，虽然初看有些令人望而生畏，但一旦跟着作者的思路走下去，便会发现它们是理解复杂网络结构的最佳向导。这本书的价值不在于提供一个简单的“是或否”的答案，而在于教会你如何像一个真正的研究者那样去提问、去设计实验、去批判性地看待现有的理论模型。对于任何一个希望在生物医学前沿有所建树的学者来说，这本书绝对是案头必备的工具书，它的深度和广度都远超出了我对一般教科书的预期。我向所有有志于深入钻研生命科学复杂性的同仁们郑重推荐。

评分☆☆☆☆☆

这本书的撰写风格非常独特，它不像传统教材那样试图面面俱到，反而选择在特定的、具有突破性的领域深挖下去，展示出一种“工匠精神”。我被书中对特定生物学问题研究历史的回顾所吸引，作者没有简单地罗列历史事件，而是通过梳理关键的实验突破和思想转变，清晰地勾勒出了该领域是如何从一个模糊的概念逐步走向精确量化的过程。这种历史的纵深感，为理解当前的研究前沿提供了至关重要的背景。书中关于如何设计“决定性实验”的探讨尤其精彩，它不仅仅是介绍方法，更是在传授一种科学思维方式——如何通过精妙的实验来解决一个悬而未决的生物学难题。我感觉自己不仅仅是在学习知识，更是在学习如何进行有影响力的科学研究。这本书的价值在于它提供了一种看待和解析复杂生命现象的全新视角和工具集。

评分☆☆☆☆☆

这本书的排版和设计感令人印象深刻，那种严谨的学术气息扑面而来，仿佛每一页纸都经过了精密的测量。它更侧重于原理的阐述和方法的剖析，而不是简单罗列已有的成果。我花费了大量时间去研究其中关于高通量测序数据处理和生物信息学分析流程的章节，简直是一次扎实的实战演练。作者似乎特别钟爱使用流程图和算法描述来表达复杂的生物学概念，这使得那些抽象的相互作用变得可视化和可操作。对于那些需要自己动手进行数据分析的实验室成员来说，这本书的价值是无可估量的，它提供了坚实的理论基础来支撑那些日常的计算工作。有时候，我甚至会把书中的某个模型拿出来，尝试用自己熟悉的编程语言去模拟其行为，这种理论与实践的结合，是这本书最吸引我的地方。总而言之，它成功地将前沿的实验技术与深刻的生物学洞察力融为一体，构建了一个极具说服力的知识体系框架。